Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy...

Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia...

rozwinięcia choroby) występują u 0,9–3% populacji. U ludzi z grupą krwi „0” częściej są obecne ciężkie albo klinicznie jawne postacie choroby von Willebranda...

wprowadził powszechny do dziś eponim choroby Parkinsona. Odkrycie zmian w istocie czarnej w przebiegu tej choroby przypisuje się Konstantinowi Tretiakoffowi...

Klasyfikacja Chorób ICD-10 podaje następujący podział chorób: choroby autoimmunologiczne choroby endokrynologiczne choroby genetyczne choroby hematologiczne...

zaburzenia rozwojowe (np. mózgowe porażenie dziecięce) Choroby genetyczne (np. choroba Wilsona) Choroby mitochondrialne (np. dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego...

przeżycia wynosi 15-20 lat. Częstość występowania choroby Huntingtona szacuje się na 4-15:100000. Przyczyną choroby jest mutacja w genie IT15 (huntingtin) kodującym...

G. I. M. Swyera, który opisał pierwszy przypadek zespołu w 1955 roku. Genetyczne podłoże zespołu Swyera zostało odkryte na początku lat 90. Należy rozróżnić...

unikaniem przez nich szczepień ochronnych. Amisze są narażeni na choroby genetyczne, gdyż od dwunastu pokoleń wchodzą w związki małżeńskie tylko z osobami...

mogą służyć jako model choroby, więc są wykorzystywane do lepszego poznania przyczyn i przebiegu choroby. Stephen S. Hall. Choroba na szalce. „Świat Nauki”...

Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek...