(entre un 3 y un 4 % de los casos son hereditarios; el resto son congénitos). Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada...
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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.[1] Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado...
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para esta enfermedad. La neuropatía óptica hereditaria de Leber se confunde a veces con la amaurosis congénita de Leber, que es una enfermedad distinta...
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La enfermedad de Milroy o linfedema congénito es una enfermedad hereditaria rara del sistema linfático caracterizada por la dificultad del drenaje de los...
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Neuropatía Hereditaria Sensitivoautonómica de tipo IV o HSAN (del inglés: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) es una enfermedad hereditaria rara del...
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Algunas enfermedades de los riñones son el resultado de factores hereditarios. Por ejemplo, la poliquistosis renal es un trastorno genético en que se...
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La eliptocitosis hereditaria a una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracterizan porque los pacientes presentan unos hematíes o glóbulos rojos...
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La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit...
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oftalmóloga danesa Mette Warburg informó de siete casos diferentes de una enfermedad hereditaria degenerativa en una misma familia a lo largo de siete generaciones...
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El angioedema hereditario (AEH) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos...
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La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita[1] es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 %...
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