Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA. Mutacje punktowe mogą powstawać w wyniku substytucji, delecji...

Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki. Możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów...

różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca...

chromosomowe, obejmujące region w którym położony jest gen MECP2. Mutacje punktowe genu MECP2 wykrywane są u 80% dziewcząt manifestujących postać klasyczną...

fragmentu. Ubytek taki może obejmować od jednego lub kilku nukleotydów (mutacja punktowa), poprzez ubytek większych fragmentów genów, całych genów lub ich grup...

wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu...

chromosomowa mutacja dynamiczna mutacja genomowa mutacja genowa mutacja letalna mutacja niealleliczna mutacja nonsensowna mutacja punktowa mutacja założycielska...

zmian. Mutacja synonimiczna to zmiana pojedynczego nukleotydu w genie (mutacja punktowa) nie powodująca zmiany aminokwasu w kodowanym białku ze względu na...

Mutacja nonsensowna, mutacja nonsens, mutacja zmieniająca – mutacja punktowa w sekwencji DNA, która tworzy kodon nonsensowny (kodon stop) w transkrybowanym...

Mutacja zmiany sensu, mutacja missensowna – typ niesynonimicznej, punktowej mutacji genowej wywołanej przez substytucję (podstawienie) pojedynczego nukleotydu...

2011 r. stwierdzono, że za chorobę odpowiada mutacja punktowa (jednej zasady nukleinowej) w genie AKT1. Mutacja genetyczna odpowiedzialna za zespół Proteusza...