(entre un 3 y un 4 % de los casos son hereditarios; el resto son congénitos). Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada...

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.[1]​ Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado...

para esta enfermedad. La neuropatía óptica hereditaria de Leber se confunde a veces con la amaurosis congénita de Leber, que es una enfermedad distinta...

La enfermedad de Milroy o linfedema congénito es una enfermedad hereditaria rara del sistema linfático caracterizada por la dificultad del drenaje de los...

Algunas enfermedades de los riñones son el resultado de factores hereditarios. Por ejemplo, la poliquistosis renal es un trastorno genético en que se...

Neuropatía Hereditaria Sensitivoautonómica de tipo IV o HSAN (del inglés: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) es una enfermedad hereditaria rara del...

La eliptocitosis hereditaria a una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracterizan porque los pacientes presentan unos hematíes o glóbulos rojos...

La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit...

El angioedema hereditario (AEH) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos...

oftalmóloga danesa Mette Warburg informó de siete casos diferentes de una enfermedad hereditaria degenerativa en una misma familia a lo largo de siete generaciones...

La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita[1]​ es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 %...