• Синдром Коккейна
    Синдром Коккейна (англ. Cockayne syndrome, CS), также называемый синдром Нил-Дингуолл (англ. Neill-Dingwall) — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное...
    19 KB (1,384 words) - 12:11, 16 September 2022
  • ERCC6 (section Синдром Коккейна)
    позиции 11.23. Наличие одной или более копий мутантного ERCC6 вызывает синдром Коккейна типа II. ДНК может быть повреждена под воздействием ультрафиолетового...
    33 KB (2,837 words) - 21:59, 9 September 2024
  • ERCC8
    ген кодирует белок WD повторов, который взаимодействует с белками синдрома Коккейна типа B (CSB) и белком p44[англ.] , причем последний — субъединица...
    13 KB (1,102 words) - 22:00, 9 September 2024
  • Геномная нестабильность
    стрессе. Пять из них (пигментная сухость кожи, синдром Коккейна, трихотиодистрофия, Синдром Дауна и тройной синдром имеют дефект иссечения пути репарации нуклеотидной...
    33 KB (2,738 words) - 23:13, 16 August 2024
  • Буллёзный эпидермолиз
    синдром Киндлер: простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ), дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ), синдром Киндлер...
    50 KB (3,857 words) - 12:25, 24 December 2023
  • Вторичные формы сахарного диабета (section Генетически обусловленные синдромы)
    (синдром Вернера и Коккейна), обусловленные ожирением, развившимся в результате гиперинсулинизма и инсулинорезистентностью (синдром Прадера — Вилли), обусловленные...
    15 KB (760 words) - 21:48, 10 September 2023
  • 5-я хромосома человека
    APC; синдром Коккейна типа A — ERCC8; синдром Корнелии де Ланге — NIPBL; синдром кошачьего крика — CTNND2, SEMA5A, TERT; синдром Сотоса — NSD1; синдром Тричера...
    15 KB (1,141 words) - 18:01, 9 January 2024