Aurikulo-kondyläres Syndrom – Wikipedia

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aurikulo-kondyläre Syndrom (ACS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen beidseitiger Ohr-Malformationen (sog. ‚Fragezeichenohren‘) („aurikulo“), hypoplastische Unterkiefer-Kondylen, Mikrostomie, Mikrogenie, Mikroglossie und Asymmetrie des Gesichtes.[1]

Synonyme sind: ‚Fragezeichenohr‘-Syndrom; Dysgnathie-Komplex; englisch Question mark ear syndrome; Auriculocondylar syndrome; ARCND

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 6 betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]

Ursache und Einteilung

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Es handelt sich um eine Störung der embryonalen Entwicklung des ersten und zweiten Kiemenbogens.

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

  • Aurikulokondyläres Syndrom 1 (ARCND1), autosomal-dominant, Mutationen im GNAI3-Gen im Chromosom 1 Genort p13.3[2]
  • Aurikulokondyläres Syndrom 2 (ARCND2), autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv, Mutationen im PLCB4-Gen im Chromosom 20 p12.3-p12.2[3]
  • Aurikulokondyläres Syndrom 3 (ARCND3), autosomal-rezessiv, Mutationen im EDN1-Gen im Chromosom 6 p24.1[4]

Unter dem Begriff „Fragezeichenohr“-Syndrom wird auch eine lediglich das Ohr betreffende Form geführt, also ohne Mikrognathie oder Mikrostomie.

  • Congenital Auricular Cleft, (Synonym: Isolated Question Mark Ears), autosomal-dominant, Mutationen im EDN1-Gen im Chromosom 6 p24.1[5]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][6]

  • Manifestation als Neugeborenes oder als Kleinkind
  • Symmetrische Fehlbildung der Ohrmuschel mit Spalt zwischen Ohrläppchen und oberen Ohranteilen („Question-mark“, „Fragezeichen“), eventuell auch glattere, weniger gefaltete oder nach dorsal gedrehte Ohrmuscheln
  • Fehlbildung des Unterkiefers mit schmalem Kinn (Mikrognathie), verkürztem Kondylus und häufig beeinträchtigter Gelenkfunktion im Kiefergelenk.

Ferner können Muskelhypotonie, Ptose, Gaumenspalte, Pausbacken, Schwerhörigkeit und Dyspnoe hinzu kommen.

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, kann bereits intrauterin mittels Feinultraschall erkannt und durch Genetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

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  • Stanley M. Kanai, Caleb Heffner, Timothy C. Cox, Michael L. Cunningham, Francisco A. Perez, Aaron M. Bauer, Philip Reigan, Cristan Carter, Stephen A. Murray, David E. Clouthier: Auriculocondylar Syndrome 2 results from dominant negative action of PLCB4 variants. In: Disease Models & Mechanisms. 2022 doi:10.1242/dmm.049320.
  • D. E. Clouthier, M. R. Passos-Bueno, A. L. Tavares, S. Lyonnet, J. Amiel, C. T. Gordon: Understanding the basis of auriculocondylar syndrome: Insights from human, mouse and zebrafish genetic studies. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 163C, Nummer 4, November 2013, S. 306–317, doi:10.1002/ajmg.c.31376, PMID 24123988, PMC 4038158 (freier Volltext) (Review)
  • M. J. Papagrigorakis, M. Karamolegou, G. Vilos, C. Apostolidis, K. Karamesinis, P. N. Synodinos: Auriculo-condylar syndrome. In: The Angle orthodontist. Bd. 82, Nr. 3, Mai 2012, S. 556–564, doi:10.2319/052911-356.1, PMID 22050072.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Aurikulo-kondyläres Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Auriculocondylar syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ Auriculocondylar syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Auriculocondylar syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Question Mark Ears, Isolated. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Medline Plus
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