Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie – Wikipedia

Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie (PPCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit kleinen, bläschenartigen Trübungen in der Descemet-Membran ohne Minderung der Sehkraft.[1][2]

Hintere polymorphe-Hornhautdystrophie, Aussehen der abnormalen Endothelzellen in PAS-Reaktion

Synonyme sind: Hornhautdystrophie, hintere polymorphe; Schlichting-Dystrophie; Schlichting Dystrophie; englisch Maumenee Corneal Dystrophy; veraltet: Corneal Endothelial Dystrophy, Autosomal Dominant; CHED1

Die Erstbeschreibung als „Keratitis bullosa interna“ stammt aus dem Jahre 1916 durch L. Koeppe.[3]

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1941 durch H. Schlichting[4] bzw. aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Augenarzt A. Edward Maumenee.[5]

Verbreitung

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Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im OVOL2-Gen auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde.[6]

Ferner wurde über Mutationen im COL8A2-Gen auf Chromosom 1 an p34.3[7] sowie über Mutationen im ZEB1-Gen auf Chromosom 10 an p11.22[8] berichtet.

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie Typ 1 (CHED1) sowie die Peters-Anomalie.

Literatur

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  • I. Clausen, E. Weidle, G. Duncker, C. Grünauer-Kloevekorn: Mutationsanalyse im VSX1-Gen bei einem Patienten mit posteriorer polymorpher Hornhautdystrophie und drei Familien mit autosomal-dominant vererbter Fuchs’scher Hornhautendotheldystrophie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 226, Nr. 6, Juni 2009, S. 466–469, doi:10.1055/s-0028-1109427, PMID 19507099.
  • P. Liskova, M. Filipec, S. Merjava, K. Jirsova, S. J. Tuft: Variable ocular phenotypes of posterior polymorphous corneal dystrophy caused by mutations in the ZEB1 gene. In: Ophthalmic genetics. Bd. 31, Nr. 4, Dezember 2010, S. 230–234, doi:10.3109/13816810.2010.518577, PMID 21067486.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ IC3D-Klassifikation
  3. ↑ L. Koeppe: Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop. In: Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie Bd. 91, 1916, S. 363–379.
  4. ↑ H. Schlichting: Blasen- und dellenfoermige Endotheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 107, 1941, S. 425–435.
  5. ↑ A. E. Maumenee: Congenital hereditary corneal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Band 50, Dezember 1960, S. 1114–1124, PMID 13768390.
  6. ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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