BRAF (gène) — Wikipédia

BRAF
	Structure de la protéine BRAF. Basé sur l'identifiant PDB 1uwh.
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1UWH, 1UWJ, 2FB8, 2L05, 3C4C, 3D4Q, 3IDP, 3II5, 3NY5, 3OG7, 3PPJ, 3PPK, 3PRF, 3PRI, 3PSB, 3PSD, 3Q4C, 3Q96, 3SKC, 3TV4, 3TV6, 4DBN, 4E26, 4E4X, 4EHE, 4EHG, 4FC0, 4FK3, 4G9C, 4G9R, 4H58, 4JVG, 4KSP, 4KSQ, 4MBJ, 4MNE, 4MNF, 4PP7, 4WO5, 5C9C, 5CT7, 4XV2, 4XV1, 4XV9, 4XV3, 4R5Y, 5CSW, 5CSX, 4YHT, 5J2R, 5FD2, 5HIE, 5HID, 5HI2, 4CQE, 5J18
Identifiants
Aliases	BRAF, B-Raf proto-oncogène, Thréonine kinase B-Raf, B-Raf sérine
IDs externes	OMIM: 164757 MGI: 88190 HomoloGene: 3197 GeneCards: BRAF
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 7 humain
Fin	140,924,928 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 6 (souris)
Fin	39,702,397 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	buccal mucosa cell; ; epithelium of colon; ; tendon calcanéen; ; gyrus temporal moyen; ; sperme; ; nerf sural; ; testicule; ; lateral nuclear group of thalamus; ; gyrus postcentral; ; left testis;
	Fortement exprimé dans
	tail of embryo; ; follicule pileux; ; Tubercule olfactif; ; glande pinéale; ; noyau accumbens; ; medial dorsal nucleus; ; Subiculum; ; dorsal striatum; ; epithelium of lens; ; transitional epithelium of urinary bladder;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	protein kinase activity; calcium liaison ionique; liaison nucléotide; activité de transférase; liaison ion métal; activité kinase; protein serine/threonine kinase activity; small GTPase binding; liaison protéique; identical protein binding; liaison ATP; MAP kinase kinase kinase activity; mitogen-activated protein kinase kinase binding; protein heterodimerization activity;
Composant cellulaire	intracellular membrane-bounded organelle; membrane; noyau; intracellulaire; cytoplasme; cytosol; membrane plasmique; mitochondrie; neuron projection; cell body;
Processus biologique	cellular response to calcium ion; intracellular signal transduction; phosphorylation; establishment of protein localization to membrane; negative regulation of apoptotic process; positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation; phosphorylation des protéines; morphogenèse d'un organe animal; transduction de signal; negative regulation of signal transduction; positive regulation of glucose transmembrane transport; trehalose metabolism in response to stress; MAPK cascade; positive regulation of gene expression; différenciation cellulaire; positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; myeloid progenitor cell differentiation; visual learning; negative regulation of fibroblast migration; thyroid gland development; somatic stem cell population maintenance; regulation of cell population proliferation; CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation; positive T cell selection; CD4-positive or CD8-positive, alpha-beta T cell lineage commitment; response to peptide hormone; negative regulation of neuron apoptotic process; regulation of T cell differentiation; alpha-beta T cell differentiation; thymus development; regulation of axon regeneration; positive regulation of axon regeneration; positive regulation of axonogenesis; T cell receptor signaling pathway; protein heterooligomerization; positive regulation of stress fiber assembly; response to cAMP; potentialisation à long terme; head morphogenesis; face development; positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading; cellular response to nerve growth factor stimulus; negative regulation of synaptic vesicle exocytosis; negative regulation of endothelial cell apoptotic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	673
	109880
	ENSG00000157764
	ENSMUSG00000002413
	P15056
	P28028
	NM_004333; NM_001354609; NM_001374244; NM_001374258
	NM_139294
NP_004324; NP_001341538; NP_001361173; NP_001361187; NP_001365396;
	NP_001365397; NP_001365398; NP_001365399; NP_001365400; NP_001365401; NP_001365402; NP_001365403; NP_001365404
	NP_647455
	Wikidata
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BRAF est un gène humain situé sur le chromosome 7 et responsable de la production de la protéine B-Raf. Le gène est aussi appelé B-Raf proto-oncogène, tandis que la protéine est mieux connue sous le nom de protéine B-Raf sérine/thréonine kinase B-Raf^[5]^,^[6].

La protéine B-Raf est impliquée dans l'envoi des signaux qui déterminent la croissance des cellules au sein de celles-ci. Elle est présente sous une forme mutée dans certains cancers touchant l'humain^[7].

Certaines autres mutations de BRAF héréditaires provoquent des malformations congénitales.

Des médicaments pour traiter les cancers causés par les mutations du gène BRAF ont été développés. La présence d'une mutation de BRAF dans une cellule cancéreuse rend en effet cette dernière totalement dépendante de BRAF pour sa survie, par le mécanisme d'addiction oncogénique. Deux de ces traitements, le vemurafenib^[8] et le dabrafenib ont été approuvés par la FDA pour le traitement du mélanome au stade avancé.

Sources

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « BRAF (gene) » (voir la liste des auteurs).

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157764 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002413 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Sithanandam G, Kolch W, Duh FM, Rapp UR, « Complete coding sequence of a human B-raf cDNA and detection of B-raf protein kinase with isozyme specific antibodies », Oncogene, vol. 5, n^o 12,‎ décembre 1990, p. 1775–80 (PMID 2284096)
↑ Sithanandam G, Druck T, Cannizzaro LA, Leuzzi G, Huebner K, Rapp UR, « B-raf and a B-raf pseudogene are located on 7q in man », Oncogene, vol. 7, n^o 4,‎ avril 1992, p. 795–9 (PMID 1565476)
↑ Davies H, Bignell GR, Cox C, Stephens P, Edkins S, Clegg S, Teague J, Woffendin H, Garnett MJ, Bottomley W, Davis N, Dicks E, Ewing R, Floyd Y, Gray K, Hall S, Hawes R, Hughes J, Kosmidou V, Menzies A, Mould C, Parker A, Stevens C, Watt S, Hooper S, Wilson R, Jayatilake H, Gusterson BA, Cooper C, Shipley J, Hargrave D, Pritchard-Jones K, Maitland N, Chenevix-Trench G, Riggins GJ, Bigner DD, Palmieri G, Cossu A, Flanagan A, Nicholson A, Ho JW, Leung SY, Yuen ST, Weber BL, Seigler HF, Darrow TL, Paterson H, Marais R, Marshall CJ, Wooster R, Stratton MR, Futreal PA, « Mutations of the BRAF gene in human cancer », Nature, vol. 417, n^o 6892,‎ juin 2002, p. 949–54 (PMID 12068308, DOI 10.1038/nature00766)
↑ (en) « FDA Approves Zelboraf (Vemurafenib) and Companion Diagnostic for BRAF Mutation-Positive Metastatic Melanoma, a Deadly Form of Skin Cancer », Genentech (consulté le 17 août 2011)

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157764 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002413 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[pmid2284096-5] Sithanandam G, Kolch W, Duh FM, Rapp UR, « Complete coding sequence of a human B-raf cDNA and detection of B-raf protein kinase with isozyme specific antibodies », Oncogene, vol. 5, n^o 12,‎ décembre 1990, p. 1775–80 (PMID 2284096)

[pmid1565476-6] Sithanandam G, Druck T, Cannizzaro LA, Leuzzi G, Huebner K, Rapp UR, « B-raf and a B-raf pseudogene are located on 7q in man », Oncogene, vol. 7, n^o 4,‎ avril 1992, p. 795–9 (PMID 1565476)

[pmid12068308-7] Davies H, Bignell GR, Cox C, Stephens P, Edkins S, Clegg S, Teague J, Woffendin H, Garnett MJ, Bottomley W, Davis N, Dicks E, Ewing R, Floyd Y, Gray K, Hall S, Hawes R, Hughes J, Kosmidou V, Menzies A, Mould C, Parker A, Stevens C, Watt S, Hooper S, Wilson R, Jayatilake H, Gusterson BA, Cooper C, Shipley J, Hargrave D, Pritchard-Jones K, Maitland N, Chenevix-Trench G, Riggins GJ, Bigner DD, Palmieri G, Cossu A, Flanagan A, Nicholson A, Ho JW, Leung SY, Yuen ST, Weber BL, Seigler HF, Darrow TL, Paterson H, Marais R, Marshall CJ, Wooster R, Stratton MR, Futreal PA, « Mutations of the BRAF gene in human cancer », Nature, vol. 417, n^o 6892,‎ juin 2002, p. 949–54 (PMID 12068308, DOI 10.1038/nature00766)

[8] (en) « FDA Approves Zelboraf (Vemurafenib) and Companion Diagnostic for BRAF Mutation-Positive Metastatic Melanoma, a Deadly Form of Skin Cancer », Genentech (consulté le 17 août 2011)

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