Syndrome de Zellweger — Wikipédia
Syndrome de Zellweger
Spécialité | Génétique médicale |
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CISP-2 | A90 |
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CIM-10 | Q87.8 |
CIM-9 | 277.86, 759.8 |
OMIM | 214100 |
DiseasesDB | 14248 |
MeSH | D015211 |
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
- l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ;
- la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
Cause
[modifier | modifier le code]Due à la mutation du gène [1]PEX 1. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique. Cette maladie est très grave, et même létale.
Biologique
[modifier | modifier le code]- Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins et doit être confirmé par culture de fibroblaste. La biopsie hépatique est parfois nécessaire.
Mode de transmission
[modifier | modifier le code]Notes et références
[modifier | modifier le code]- « Le syndrome de Zellweger - », sur ela-asso.com (consulté le )
Sources
[modifier | modifier le code]- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370 [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510 [3]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]