Bartter-szindróma – Wikipédia
![]() | Ez a szócikk vagy szakasz lektorálásra, tartalmi javításokra szorul. |
Ez a szócikk nem tünteti fel a független forrásokat, amelyeket felhasználtak a készítése során. Emiatt nem tudjuk közvetlenül ellenőrizni, hogy a szócikkben szereplő állítások helytállóak-e. Segíts megbízható forrásokat találni az állításokhoz! Lásd még: A Wikipédia nem az első közlés helye. |
Bartter-szindróma | |
Angolul | Bartter syndrome |
Osztályozás | |
BNO-10 | E26.8 |
BNO-9 | 255.13 |
Adatbázisok | |
OMIM | 601678 241200 607364 602522 |
DiseasesDB | 1254 |
MedlinePlus | 000308 |
eMedicine | med/213 ped/210 |
MeSH ID | D001477 |
A Bartter-szindróma Frederic Crosby Bartterről elnevezett, ritka autoszomális recesszív módon öröklődő veleszületett vesebetegség, ami a tubuláris transzportzavarok csoportjába tartozik.[1] A rendellenesség a vese Henle-kacsának felszálló vastag szegmentumában elhelyezkedő ioncsatornák genetikai hibája miatt alakul ki. A tünetek kialakulásáért a só- és vízháztartás zavarai tehetők felelőssé, főként a nátrium, a kálium és a kalcium egyensúlyzavarai.[2]
Patogenezis
[szerkesztés]![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b1/Nephron_szerkezete.jpg/220px-Nephron_szerkezete.jpg)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/dc/Nephron_ozmotikus_gradiense.jpg/220px-Nephron_ozmotikus_gradiense.jpg)
Az előzőleg a véráramból kiszűrődő nagy mennyiségű elsődleges vizeletből a felszálló vastag szegmentumot (TAL-t) alkotó sejtek ioncsatornáinak hibája miatt (a kacsdiuretikum például Furosemid-érzékeny Na, K, Cl kotranszporter kiesett működése miatt) az elektrolitok visszaszívása (reabszorpció) nem jöhet létre. (Aszerint, hogy melyik ioncsatorna, illetve szabályozó elem hibás, genetikailag különböző 1., 2. stb. típusú Bartter-szindrómát különítünk el.) Ezen sejtek feladata lenne az ionok eltávolítása a primer vizeletből, amivel megőriznék azokat a szervezet számára. Mivel a sejtek feladatukat nem látják el, a tubulusban ionok maradnak. A kotranszporter hibája közvetlenül csak Na- és Cl-vesztést okoz, hiszen a K felszívódása után normálisan is visszajut a sejtekből a tubulusba. A vesetubulusokban maradt ionok megváltoztatják a nephron későbbi szakaszának elektrokémiai tulajdonságait, töltését és ionkoncentrációit, ezért a disztális kanyarulatos csatorna területén a Ca-ionok felvétele is romlik. A gyűjtőcsatornába jutó nagy mennyiségű Na miatt megsokszorozódik az ott folyó Na-felszíváshoz kötött K-kiválasztás. Ez a folyamat a Na-vesztés miatt létrejövő aldoszteron többlettel együtt lesz végeredményben felelős az alacsony K-szintért (hypokalaemia). Ugyanez a folyamat okozza a H-ion (proton) kiválasztás növekedését, mivel a H-ionok ebben az esetben a K-ionokkal megegyezően viselkednek. A protonveszteség a szervezet pH-értékét megváltoztatja, és azt bázikus irányba tolja (metabolikus alkalózis). Mivel a belső velőben nem jöhet létre elegendően magas Na+ koncentráció (lásd a nephron ozmotikus gradiense című ábrát), a tubulusokban (elsődleges vizeletben) levő víz visszavételének hajtóereje csökken, végeredményben pedig nagy mennyiségű víz távozik, ami csökkentve a keringő vér mennyiségét alacsony vérnyomást (hypotensio) okoz.
A Bartter-szindróma és kapcsolódó betegségek típusai:[3] | |||||
---|---|---|---|---|---|
I. típus (neonatális) | II. típus (neonatális) | III. típus (klasszikus) | IV. típus (szenzoneurális eltérésekkel) | Gitelman-szindróma (korai felnőttkorban) | |
Hibás csatorna/pumpa | Na, K, Cl kotranszporter | K-csatorna (ROMK) | basolateralis Cl-csatorna (CLC) | basolateralis Cl-csatorna (CLC) Barttin alegysége | Na, Cl kotranszporter (disztális tubulus) |
Mutált gén | Solute carrier family 12 (SLC12A1) [SLC12A1/15q15-q21] | KCNJ1 [KCNJ1/11q25] | Chloride channel Kb (CLCNKB) [CLCNKB/1p36] | Bartter syndrome, with sensorineural deafness (BSND) [BSND/1p31] | Solute carrier family 12 (SLC12A3) [SLC12A3/156q13] |
Tünetek |
|
|
|
Jellegzetes triász:
|
|
Tünetek
[szerkesztés]A tünetek korai gyermekkorban jelentkeznek. Klinikailag a Na-vesztés miatti alacsony vérnyomás a fő tünet, melyet másodlagos hiperaldoszteronizmus kísér, ez azonban nem képes a sóvesztést és az alacsony vérnyomást teljesen korrigálni és ödémát sem okoz. Emellé társul a kóros szomjúság (polidipszia), nagy mennyiségű vizeletürítés (poliuria), esetenként tapasztalható növekedési és szellemi visszamaradottság. A csökkent Ca-visszavétel megnöveli a vizelet Ca-tartalmát (hypercalcuria), és csökkenti a vérplazma Ca-szintjét (hypocalcaemia). Az esetlegesen kialakuló hypocalcaemia fő tünetei a megnövekedett izomreaktivitás, izomgörcsök (Chvostek-tünet, Erb-jel, Trousseau-tünet), valamint eltérések az EKG-regisztrátumban, mint a megnyúlt QT-távolság, a kamrafibrilláció és a szívmegállás. A hypokalemia miatt vázizom gyengeséget és a bélmozgások megszűnését (ileus), veseeredetű (nephrogen) diabetes insipidust, a szervezet pH-értékének csökkenése (metabolikus acidosis), a perifériás erek fokozott összehúzódottságát és ellenállását tapasztalhatjuk. Az alacsony K-szint mellett gyakori hormonális elváltozások az alacsony renin, inzulin, aldoszteron és növekedési hormon felszabadulás. Az alacsony inzulinszint miatt csökken a bevihető cukor mennyisége (glükóz intolerancia). A hypokalemia is eltéréseket hoz létre az EKG-képben, így megfigyelhetők a kifejezett P-hullámok, a szív ingerületvezetési zavarai (megnyúlt PQ-távolság), zavar a szívverések szabályosságában (aritmiák), ST-depresszió, lapos vagy negatív T-hullámok és az U-hullám megjelenése.
Diagnózis
[szerkesztés]- Hypokalemia: (vizelet K > 20 mEq/l) +- hypokalemia miatt kialakuló nephrogen diabetes insipidus (DI).
- Hiperaldoszteronizmus és hyperreninaemia.
- Vérnyomás csökkent vagy normális, oedema nincs.
- A JGA a vesebiopsziás leletben hypertrophiát mutathat.
- Metabolikus alkalózis, emelkedett serum bikarbonát szint.
- Hypomagnezaemia
- Magas vizelet clorid-tartalom.
- Differenciálás: Pseudobartter, diuretikum vagy hashajtó abusus (alacsony vizelet clorid), Cushing-szindróma és Conn-szindróma(hypertensio).
Kezelés
[szerkesztés]- ciklooxigenáz-bénítók (prosztaglandin szintézisének gátlása)
- K és Cl pótlás
- Kálium-visszatartó diuretikumok
- ACE-gátló
További információk
[szerkesztés]Források
[szerkesztés]- ↑ Hebert SC. (2003. September). „Bartter syndrome.” (angol nyelven). Curr Opin Nephrol Hypertens. 12 (5), 527-32. o. PMID 12920401.
- ↑ Seyberth HW, Schlingmann KP. (2011. October). „Bartter- and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects.” (angol nyelven). Pediatr Nephrol. 26 (10), 1789-802. o. DOI:10.1007/s00467-011-1871-4. PMID 21503667.
- ↑ Naesens M, Steels P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D. (2004. March). „Bartter's and Gitelman's syndromes: from gene to clinic.” (angol nyelven). Nephron Physiol. 96 (3), 65-78. o. DOI:10.1159/000076752. PMID 15056980.
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |