Nanismo

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Nanismo o Nanosomia
Uomo affetto da nanismo
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM253.3 e 259.4
ICD-10E34.2, E45.0 e Q77.4
MeSHD004392
MedlinePlus001176
Sinonimi
nanosomia
microsomia

Il nanismo, anche chiamato nanosomia, microsomia[1], è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.

La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.

Fisiopatologia

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Lo stesso argomento in dettaglio: Nanismo primordiale.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà.

Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.

Presentazione clinica

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Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione[2], assenza di pubertà.[3]

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Nanismo armonico

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Lo stesso argomento in dettaglio: Ateleiosi.

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.

Nanismo ipofisario

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Lo stesso argomento in dettaglio: Nanismo ipofisario.

È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).

Nanismo di Laron

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Lo stesso argomento in dettaglio: Sindrome di Laron.

È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

Nanismo disarmonico

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In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.

Nanismo di Debrè

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Il nanismo di Debrè, o nanismo tiroideo disarmonico, è caratterizzato da una circonferenza cranica aumentata e dalle dimensioni sproporzionate degli arti rispetto al tronco. Si associa inoltre a cretinismo, sordità e scarso sviluppo sessuale.

Acondroplasia

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Lo stesso argomento in dettaglio: Acondroplasia.

Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plasis (formazione).

Sindrome di Turner

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Lo stesso argomento in dettaglio: Sindrome di Turner.

Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

  1. ^ microsomia, in Treccani.it – Vocabolario Treccani on line, Roma, Istituto dell'Enciclopedia Italiana.
  2. ^ Nanismo ipofisario - Cura, sintomi e malattia, su sanihelp.it. URL consultato il 14 gennaio 2024.
  3. ^ Malattie endocrine e metaboliche, su msd-italia.it. URL consultato il 17 luglio 2011 (archiviato dall'url originale il 25 settembre 2011).

Voci correlate

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Collegamenti esterni

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