ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ

HMBS
PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧 3ECR, 3EQ1
識別子
記号	HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase
外部ID	OMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 11番染色体 (ヒト)[1] バンド データ無し 開始点 119,084,866 bp[1] 終点 119,093,834 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 9番染色体 (マウス)[2] バンド データ無し 開始点 44,247,636 bp[2] 終点 44,255,525 bp[2]
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • トランスフェラーゼ活性 • hydroxymethylbilane synthase activity 細胞の構成要素 • 細胞質基質 • 細胞質 生物学的プロセス • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • tetrapyrrole biosynthetic process • porphyrin-containing compound biosynthetic process • peptidyl-pyrromethane cofactor linkage • heme biosynthetic process 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	3145	15288
Ensembl	ENSG00000256269	ENSMUSG00000032126
UniProt	P08397	P22907
RefSeq (mRNA)	NM_000190 NM_001024382 NM_001258208 NM_001258209	NM_001110251 NM_013551
RefSeq (タンパク質)	NP_000181 NP_001019553 NP_001245137 NP_001245138	NP_001103721 NP_038579
場所 (UCSC)	Chr 11: 119.08 – 119.09 Mb	Chr 11: 44.25 – 44.26 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（Porphobilinogen deaminase）（ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。）は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。

この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす^[5]。

 4  + H2O ⇒ + 4 NH3   ポルフォビリノーゲン        ヒドロキシメチルビラン 

• en:Porphobilinogen_deaminase

• ポルフィリン
• ポルフィリン症