CHD7

CHD7
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2CKC, 2V0E, 2V0F

識別子
記号CHD7, CRG, HH5, IS3, KAL5, chromodomain helicase DNA binding protein 7
外部IDOMIM: 608892 MGI: 2444748 HomoloGene: 19067 GeneCards: CHD7
遺伝子の位置 (ヒト)
8番染色体 (ヒト)
染色体8番染色体 (ヒト)[1]
8番染色体 (ヒト)
CHD7遺伝子の位置
CHD7遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点60,678,740 bp[1]
終点60,868,028 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
4番染色体 (マウス)
染色体4番染色体 (マウス)[2]
4番染色体 (マウス)
CHD7遺伝子の位置
CHD7遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点8,690,406 bp[2]
終点8,867,659 bp[2]
遺伝子オントロジー
分子機能 ヌクレオチド結合
DNA結合
helicase activity
クロマチン結合
RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
hydrolase activity, acting on acid anhydrides
血漿タンパク結合
加水分解酵素活性
ATP binding
promoter-specific chromatin binding
細胞の構成要素 細胞核
核質
核小体
生物学的プロセス 骨格系発生
olfactory behavior
semicircular canal morphogenesis
regulation of transcription, DNA-templated
認識
locomotory behavior
adult heart development
cranial nerve development
heart morphogenesis
olfactory nerve development
in utero embryonic development
聴覚
血液循環
transcription, DNA-templated
上皮の発生
性器発生
四肢の発生
ear morphogenesis
regulation of growth hormone secretion
中枢神経系発生
T cell differentiation
face development
血管発生
retina development in camera-type eye
inner ear morphogenesis
artery morphogenesis
positive regulation of multicellular organism growth
rRNA processing
camera-type eye development
olfactory bulb development
nose development
女性生殖器発生
regulation of neurogenesis
adult walking behavior
embryonic hindlimb morphogenesis
ventricular trabecula myocardium morphogenesis
tissue remodeling
aorta morphogenesis
positive regulation of transcription by RNA polymerase II
right ventricular compact myocardium morphogenesis
regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum
大動脈発生
atrioventricular canal development
blood vessel remodeling
クロマチンリモデリング
cardiac septum morphogenesis
神経支配
chromatin organization
roof of mouth development
secondary palate development
細菌への反応
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_017780
NM_001316690
NM_017783

NM_001033395
NM_001081417
NM_001277149
NM_001355382

RefSeq
(タンパク質)

NP_001303619
NP_060250

NP_001264078
NP_001342311

場所
(UCSC)
Chr 8: 60.68 – 60.87 MbChr 8: 8.69 – 8.87 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7(Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7)またはATP依存性ヘリカーゼCHD7(ATP-dependent helicase CHD7)はヒトにおいてCHD7遺伝子にコードされている酵素である[5][6]

CHD7はATP依存性クロマチン再構築タンパク質であり、ショウジョウバエトライソラクス群タンパク質英語版Kismetと相同性がある[7]。CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している[8]

モデル生物

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Chd7ノックアウトマウス表現型
特徴 表現型
ホモ接合体生存能力 異常
劣性致死事件 異常
生殖能力 Normal
体重 Normal
不安神経症英語版 Normal
神経学的評価 Abnormal[9]
握力 Normal
ホットプレート英語版 Normal
形態異常診断学 Normal
間接熱量測定英語版 Normal
ブドウ糖負荷試験 Normal
聴性脳幹反応 Normal
DEXA Normal
X線撮影 Normal[10]
体温 Normal
眼の形態 Abnormal[11]
臨床化学 Normal
血液学 Normal
末梢血リンパ球英語版 Normal
小核試験英語版 Normal
心臓重量 Normal
脳の組織病理 Abnormal
サルモネラ感染 Normal[12]
シトロバクター感染 Normal[13]
データ出典[14][15]

モデル生物がCHD7の機能の研究に使われてきた。Chd7tm2a(EUCOMM)Wtsi[16]と呼ばれる条件付ノックアウトマウス系統が国際ノックアウトマウスコンソーシアム英語版プログラムの一部として作られた[17][18][19]

雄と雌は遺伝子欠損の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングに供された[14][20]変異マウスに対して24種類の試験が行われ、5つの有意な異常が観察された[14]。ホモ接合変異胚は妊娠中に同定されなかった、したがって離乳英語版まで生存したものはいなかった。残りの試験はヘテロ接合変異成体マウスに対して行われた。雄ヘテロ接合体は改良SHIRPA英語版試験において異常な骨盤挙上を示し、両眼でベルクマイスター乳頭英語版の多発が認められた。ヘテロ接合動物の脳が研究され、脳梁の欠如が観察された[14]

出典

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  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171316 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041235 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ “Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro”. DNA Research 7 (1): 65–73. (Feb 2000). doi:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198. 
  6. ^ Entrez Gene: chromodomain helicase DNA binding protein 7”. 2018年2月3日閲覧。
  7. ^ “CHD7 cooperates with PBAF to control multipotent neural crest formation”. Nature 463 (7283): 958–62. (Feb 2010). doi:10.1038/nature08733. PMC 2890258. PMID 20130577. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2890258/. 
  8. ^ “Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome”. Nature Genetics 36 (9): 955–7. (Sep 2004). doi:10.1038/ng1407. PMID 15300250. 
  9. ^ Neurological assessment data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー:引数 accessdate は必須です。[リンク切れ]
  10. ^ Radiography data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー:引数 accessdate は必須です。[リンク切れ]
  11. ^ Eye morphology data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー:引数 accessdate は必須です。[リンク切れ]
  12. ^ Salmonella infection data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー:引数 accessdate は必須です。[リンク切れ]
  13. ^ Citrobacter infection data for Chd7”. Wellcome Trust Sanger Institute. Template:Cite webの呼び出しエラー:引数 accessdate は必須です。[リンク切れ]
  14. ^ a b c d Gerdin AK (2010). “The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice”. Acta Ophthalmologica 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. 
  15. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. ^ Chd7tm2a(EUCOMM)Wtsi”. 2018年2月3日閲覧。
  17. ^ “A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function”. Nature 474 (7351): 337–42. (Jun 2011). doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3572410/. 
  18. ^ “Mouse library set to be knockout”. Nature 474 (7351): 262–3. (Jun 2011). doi:10.1038/474262a. PMID 21677718. 
  19. ^ “A mouse for all reasons”. Cell 128 (1): 9–13. (Jan 2007). doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. 
  20. ^ “The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism”. Genome Biology 12 (6): 224. (2011). doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3218837/. 

推薦文献

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外部リンク

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