Genetyka genealogiczna – Wikipedia, wolna encyklopedia

Genealogia genetyczna – jedna z nauk pomocniczych genealogii, zajmująca się badaniem więzi rodzinnych pomiędzy ludźmi poprzez ustalanie pokrewieństwa genetycznego. Przedmiotem zainteresowania genetyki genealogicznej jest ustalanie pokrewieństwa biologicznego w linii żeńskiej (matrylinearny system pokrewieństwa bezpośrednio odpowiada dziedziczeniu mitochondrialnemu) oraz męskiej (patrylinearny system pokrewieństwa bezpośrednio odpowiada dziedziczeniu chromosomu Y) jak również dziedziczenia we wszystkich liniach - autosomalnego. To ostatnie jest jednak ograniczone do kilku (4-5) pokoleń ze względu na proces rekombinacji genetycznej, któremu nie podlega materiał genetyczny analizowany w liniach stricte matczynej i ojcowskiej.

Badania w genetyce genealogicznej zawsze polegają na porównaniu wyników standaryzowanych badań od co najmniej dwóch osób.

Stosowane metody są podobne lub takie same jak przy badaniach genetycznych przeprowadzanych w celu ustalania ojcostwa lub macierzyństwa. Są w pewnym sensie ich rozszerzeniem na inne stopnie pokrewieństwa, a tak samo jak one prowadzą do wniosków pozytywnych tylko z dużym prawdopodobieństwem pozytywnego wyniku i pozwalają na wykluczenie bliskiego pokrewieństwa biologicznego z całkowitą pewnością.

Badania genetyczne w celach genealogicznych prowadzi się na podstawie ogólnie dostępnych testów. Obecnie do najbardziej rozpowszechnionych należą testy analizujące:

• autosomalny DNA (atDNA) - zwykle przy szukaniu krewnych w linii bocznej;
• mitochondrialny DNA (mtDNA) - dziedziczony po matce, może służyć do wykluczenia pokrewieństwa matrylinearnego (wspólnego przodka w linii żeńskiej);
• X-DNA - umożliwia badanie pokrewieństwa tylko w niektórych liniach, ponieważ dziedziczony jest inaczej niż inne chromosomy (mężczyźni dziedziczą jeden z chromosomów X swojej matki, a kobiety po jednym od każdego rodziców; przy czym nie zawsze zachodzi rekombinacja) i może się zdarzyć, że osoby o bliskim stopniu pokrewieństwa (brat i siostra lub dwaj bracia niebędący bliźniakami jednojajowymi) odziedziczą po matce różne chromosomy X^[1],
• Y-DNA - dziedziczony po ojcu przez potomków płci męskiej.

Technologie i teorie leżące u podstaw badań genetycznych są nietrywialne, jednak analiza rezultatów badań Y-DNA w genetyce genealogicznej jest stosunkowo nieskomplikowana. Otrzymane wyniki badania Y-DNA w postaci tabel zawierających nazwy znalezionych SNP albo nazwy przebadanych STR z ich znalezionymi wartościami są porównywane dla badanych dwóch mężczyzn. Uzyskanie dla nich obu takich samych wyników oznacza ich bliskie pokrewieństwo genetyczne.

W przypadku badań mtDNA porównuje się tabele zawierające wykaz zmian w stosunku do standardowej sekwencji CRS (Cambridge Reference Sequence), a po roku 2012 coraz częściej do RSRS (Reconstructed Sapiens Reference Sequence). Jeżeli u obu osób występują te same mutacje, oznacza to ich bliskie pokrewieństwo genetyczne.

W obu typach badań zwiększanie się liczby różnic oznacza coraz dalsze pokrewieństwo, aż do momentu gdy statystycznie jest ono możliwe dopiero w czasach przedhistorycznych^[2].

Wnioskowanie na podstawie testów Y-DNA oraz mtDNA jest najprostsze, ponieważ ich materiał genetyczny nie ulega rekombinacji podczas mejozy (por. crossing-over oraz haplotyp)^[3].

Można uznać, że pierwszą szeroko stosowaną metodą genetyki genealogicznej (acz jeszcze wtedy tak nie nazywaną) było wnioskowanie eliminacyjne biorące pod uwagę dziedziczenie grup krwi.

Począwszy od XXI wieku, badania używane w genetyce genealogicznej są szeroko dostępne, gdyż wynaleziono stosunkowo tanie metody sekwencjonowania DNA^[4]. Natomiast istotną barierą jest niepełna wiedza o częstości mutacji ludzkiego DNA, dopiero zdobywana – w miarę gdy coraz więcej osób poddaje się testom.

Genetyka genealogiczna umożliwia wyłącznie sprawdzenie pokrewieństwa biologicznego, czyli filiacji.

• W przypadku zapłodnienia in vitro, gdy ani biologiczna matka, ani biologiczny ojciec nie muszą być rodzicami prawnymi, a w szczególności gdy komórka jajowa pochodziła od dawczyni, to akt urodzenia, który dotychczas był niepodważalnym i nie wymagającym potwierdzenia faktem genealogicznym, przestaje takowym być.
• Jeśliby doszło do klonowania ludzi, to sytuacja się skomplikuje, bo istniejące techniki klonowania zwykle nie klonują mtDNA, tzn. nowy organizm nie otrzymuje mtDNA dawczyni komórki jajowej (por. klonowanie).
• Adopcja (przysposobienie, usynowienie) jest uznanym sposobem tworzenia rodziny, przykładowo Adam Jerzy Czartoryski został usynowiony przez Adama Kazimierza Czartoryskiego, więc w wywodach genealogicznych figuruje jako jego syn, a nie syn swojego biologicznego ojca Nikołaja Repnina^[5][6].

W przypadku otrzymania takich samych wyników dla dwóch osób ich wzajemne pokrewieństwo można tylko określić, używając statystycznego prawdopodobieństwa dla każdego stopnia pokrewieństwa.

Jednym z rzadziej używanych znaczeń terminu genealogia^[7] jest historia lub rodowód czegoś innego niż rodziny, na przykład: genealogia wojskowa, Genealogia sarmatyzmu^[8], Genealogia ziemniaka^[9], Genealogia dyskursu^[10], Batalia o człowieka: genealogia władzy […]^[11]. W tym kontekście rozszerzonego znaczenia genealogii może się pojawić utożsamienie genetyki genealogicznej z problematyką pozostającą w zakresie antropologii lub etnogenezy, ponieważ badania mtDNA oraz Y-DNA są bardzo pomocne przy analizie migracji oraz tworzeniu drzew filogenetycznych^[12][13].

Nie wszyscy zajmujący się genealogią są świadomi występowania na terenach Polski zwyczaju dziedziczenia nazwiska po chałupie^[14] i zakładają powszechny związek Y-DNA z nazwiskiem. Ogólnie jest wiele przyczyn dla których nazwisko dziecka może być inne niż nazwiska jego rodziców, czego współczesnymi przykładami mogą być Anna German (zmiana pisowni przy zapisie w innym języku/alfabecie) i Jan Karski (pseudonim stający się oficjalnym nazwiskiem).

• archeogenetyka → wspólne narzędzia, inne cele
• genetyczny odcisk palca
• genetyka molekularna
• genomika → genomika indywidualnych różnic (zmienność międzyosobnicza genomów tego samego gatunku)
• genotypowanie
• krótkie powtórzenia tandemowe STR – Short Tandem Repeat (ang.)
• marker DNA
• ostatni wspólny przodek
• polimorfizm pojedynczego nukleotydu SNP – Single Nucleotide Polymorphism (ang.)
• Projekt Genograficzny

• Turi E. King, Mark A. Jobling. What’s in a name? Y chromosomes, surnames and the genetic genealogy revolution. „Trends in Genetics”. 25 (8), s. 351-360, August 2009. (ang.). 
• Chapter 12. Research and Verify Your Ancestors Using Genetic Genealogy (DNA). W: George G. Morgan: How to Do Everything Genealogy. Wyd. 2. McGraw-Hill Osborne Media, 2009. ISBN 978-0-07-162534-0. (ang.). Brak numerów stron w książce
• The International Society of Genetic Genealogy (Międzynarodowe Stowarzyszenie Genetyki Genealogicznej) (ang.)