MUTYH – Wikipedia, wolna encyklopedia

MUTYH (E. coli MutY homolog) – gen kodujący glikozylazę DNA zaangażowaną w proces naprawy uszkodzeń oksydacyjnych DNA. Ten typ naprawy określa się jako naprawę przez wycinanie zasady. Białko MUTYH lokalizuje się w jądrze komórkowym i mitochondriach. Gen MUTYH znajduje się w locus 1p34.3-32.1.^[1]

Choroby

Mutacje genu MUTYH odpowiadają za część przypadków dziedziczonej autosomalnie recesywnie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej^[2]. Dwie najczęstsze w populacji kaukaskiej mutacje powodują zamianę reszty tyrozynowej na cysteinową w pozycji 165 łańcucha polipeptydowego (zapis Tyr165Cys lub Y165C) i glicynowej na asparaginianową w pozycji 382 (Gly382Asp lub G382D).

↑ Jeremy P.J.P. Cheadle Jeremy P.J.P., Julian R.J.R. Sampson Julian R.J.R., Exposing the MYtH about base excision repair and human inherited disease, „Human Molecular Genetics”, 12 Spec No 2, 2003, R159–165, DOI: 10.1093/hmg/ddg259, ISSN 0964-6906, PMID: 12915454 [dostęp 2018-06-21] .
↑ SilvanaS. Baglioni SilvanaS. i inni, A kindred with MYH-associated polyposis and pilomatricomas, „American Journal of Medical Genetics. Part A”, 134A (2), 2005, s. 212–214, DOI: 10.1002/ajmg.a.30585, ISSN 1552-4825, PMID: 15690400 [dostęp 2018-06-21] .