Receptor witaminy D – Wikipedia, wolna encyklopedia

Receptor witaminy D (ang. Vitamin D Receptor, VDR) – receptor, należący do rodziny receptorów jądrowych (NR1I1) i spełniający funkcję czynnika transkrypcyjnego. Po aktywacji ligandem, którym jest kalcytriol – aktywna postać witaminy D₃, receptor witaminy D ulega heterodimeryzacji z receptorem RXR, co powoduje zmianę jego konformacji przestrzennej. Następnie heterodimer wiąże się odpowiednimi miejscami promotorowymi zależnych od witaminy D genów. Dołączające się jądrowe białka koregulatorowe aktywują lub hamują transkrypcję genów.

Ludzki receptor witaminy D kodowany jest przez gen VDR.

Receptory witaminy D znaleziono w wielu tkankach, gdzie pełnią szereg różnych funkcji, także niezwiązanych z regulacją gospodarki wapniowo-fosforanowej i utrzymaniem prawidłowej budowy i funkcji kośćca. VDR wpływa na proliferację i różnicowanie komórek, a także funkcjonowanie układu immunologicznego^[1].

Najważniejszym schorzeniem związanym z defektem receptora VDR jest krzywica oporna na witaminę D typu II, która spowodowana jest mutacjami genu kodującego ten receptor.

Kalcytriol wpływa na ekspresję wielu genów, m.in.:^[1]

• wpływ hamujący
  • IL-2, IL-12, TNF-α, TNF-γ, GM-CSF
  • PTH, PTHrP
  • EGF-R
• wpływ aktywujący
  • RANKL
  • osteokalcyna, osteopontyna
  • anhydraza węglanowa

• Kokot, Franciszek Ciechanowicz, Andrzej (red.) Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, „Złota Seria Interny Polskiej”, PZWL, Warszawa, 2009, ISBN 978-83-200-3085-3