Skóra pergaminowa – Wikipedia, wolna encyklopedia

Ten artykuł od 2024-01 zawiera treści, przy których brakuje odnośników do źródeł.

Należy dodać przypisy do treści niemających odnośników do źródeł. Dodanie listy źródeł bibliograficznych jest problematyczne, ponieważ nie wiadomo, które treści one uźródławiają.
Sprawdź w źródłach: Encyklopedia PWN • Google Books • Google Scholar • Federacja Bibliotek Cyfrowych • BazHum • BazTech • RCIN • Internet Archive (texts / inlibrary)
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Skóra pergaminowata-barwnikowa

Xeroderma pigmentosum
Ośmioletnia dziewczynka z Gwatemali z xeroderma pigmentosum.
Klasyfikacje
ICD-10	Q82.1

Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.

Skóra pergaminowa jest w rzeczywistości niejednorodną grupą chorób. Wyróżnia się siedem odmian choroby i jeden wariant, różniące się przyczyną i przebiegiem klinicznym:

Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez egzonukleazy, a powstały ubytek naprawiają polimeraza i ligaza. W wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas replikacji. Ponieważ system naprawy uszkodzeń DNA funkcjonuje nieprawidłowo, mutacje kumulują się. Dochodzi do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, dlatego też u pacjentów z XP występuje znacznie zwiększone ryzyko nowotworów skóry.

Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.

• Występują przede wszystkim zmiany skórne:
  • drobne plamy przypominające piegi
  • większe plamy barwnikowe
  • oparzenia słoneczne
  • zaniki skóry, ścieńczenie skóry
  • odbarwienia skóry
  • znaczna suchość skóry
  • teleangiektazje
  • przedwczesne starzenie się skóry, oczu, błon śluzowych.
• Objawy ze strony oczu:
  • bolesność
  • fotofobia
  • zapalenie spojówek.
• Objawy neurologiczne:
  • mikrocefalia
  • spastyczność
  • hiporefleksja lub arefleksja
  • pląsawica
  • głuchota
  • oftalmoplegia
  • opóźnienie umysłowe.

Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.

Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.

Rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, zwykle wcześnie, w wieku 1-2 lat. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych wykrywających XP; w wyspecjalizowanych laboratoriach możliwe jest określenie defektu genetycznego wywołującego chorobę i potwierdzenie diagnozy.

Ponieważ niemożliwe jest leczenie przyczynowe, poprawę jakości życia pacjentów z XP osiąga się przez profilaktykę polegającą na: unikaniu ekspozycji na światło słoneczne, częstych kontrolach dermatologicznych i usuwaniu zmian przednowotworowych (chemioterapia 5-fluorouracylem, krioterapia, chirurgia). Stosuje się również retinoidy doustne.

Niestety rokowanie w XP zwykle jest niepomyślne, a zejście śmiertelne następuje przed 20. rokiem życia.

Jednostkę chorobową opisali niezależnie od siebie w 1874 Ferdinand von Hebra i Moritz Kaposi. Termin xeroderma pigmentosum wprowadził w 1882 Kaposi, wskazując na charakterystyczne zmiany skórne: suchość skóry i jej nadmierną pigmentację^[1].

• Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005, ISBN 83-200-3367-5.

• Wygląd dziecka z XP
• Informacje na stronie New Zealand Dermatological Society (ang.)
• Artykuł z eMedicine (ang.)
• Strona XP society (ang.)