Síndrome de Bloom – Wikipédia, a enciclopédia livre
A Síndrome de Bloom (BLM),[1] é um raro distúrbio cromossômico de gene recessivo autossomo[2] caracterizado pela alta freqüência de quebras e rearranjos nos cromossomos dos portadores. A doença foi descoberta e diagnosticada pela primeira vez pelo Doutor David Bloom em 1954.[3]
Referências
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Straughen, Je; Johnson, J; Mclaren, D; Proytcheva, M; Ellis, N; German, J; Groden, J (1998). «A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene». Human mutation. 11 (2): 175–8. PMID 9482582. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W
- ↑ Bloom D (1954). «Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity». A.M.A. American journal of diseases of children. 88 (6): 754–8. PMID 13206391