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DeutschXerodermia pigmentosa – Wikipédia, a enciclopédia livre
| Xerodermia pigmentosa | |
|---|---|
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q82.1 |
| CID-9 | 757.33 |
| CID-11 | 1769061869 e 502959160 1243068849, 1769061869 e 502959160 |
| OMIM | 194400 |
| DiseasesDB | 14198 |
| MedlinePlus | 001467 |
| eMedicine | derm/462 neuro/399 |
| MeSH | D014983 |
 Leia o aviso médico | |
Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum) é uma desordem genética de reparação do ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos carcinomas basocelulares, carcinomas espinocelulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta.
Sintomas
[editar | editar código-fonte]- Curto tempo debaixo do sol pode causar queimaduras e a ferida permanece durante semanas.
- Presença de pigmento preto na pele.
- Envelhecimento prematuro nas áreas expostas ao sol.
- Pele excessivamente seca.
- 15%-20% dos pacientes apresentam degeneração do sistema nervoso.
- Cegueira em razão de lesões nos olhos ou de cirurgias na região ocular.
- Perda de audição (relacionada com a degeneração do sistema nervoso).
Frequência
[editar | editar código-fonte]A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.[1]
Transmissão
[editar | editar código-fonte]- Defeito em pelo menos um entre nove genes conhecidos.[2]
Tipificação
[editar | editar código-fonte]São divididos em grupos: A, B, C, D, E, F, e G —— o grupo A é o pior caso em relação aos outros grupos e, em geral, os pacientes do grupo A têm expectativa de vida inferior a 20 anos.
No momento não há cura para esta doença, fazendo com que o DNA/ADN modificado se acumule e não se recupere.
Pacientes XP têm um aumento de cerca de 1.000 vezes na incidência de câncer de pele, em relação a pessoas normais.[2]
Referências
- ↑ «Xerodermia pigmentosa». Consultado em 27 de abril de 2009. Arquivado do original em 9 de abril de 2009
- ↑ a b Doença rara impede menina de 8 anos em SC de se expor ao sol
Ligações externas
[editar | editar código-fonte]- Livro:Amar te à meia noite
- Nas Asas da Esperança
- Retrato da dor e resistência da comunidade
- Xeroderma Pigmentoso é tema de livro lançado em Faina
- Cidades - A VIDA NAS SOMBRAS[ligação inativa]
- Equipe médica examina moradores de Araras (GO) afetados pela doença xeroderma pigmentoso
- Doença rara impede menina de 8 anos em SC de se expor ao sol
- Povoado de Goiás tem maior índice mundial de doença rara de pele - o xerdorma pigmentoso