DNA profillemesi - Vikipedi

DNA profillemesi (DNA testi, DNA tiplemesi ve genetik parmak izlemesi olarak da adlandırılır), insanların DNA profillerine dayanarak onların kimliklerinin tespitini kolaylaştırmak için forensik bilimcilerin kullandığı bir tekniktir. DNA profilleri, kişinin DNA'sına karşılık gelen şifrelenmiş numara dizileridir, bunlar kişinin kimlik belirteci olarak da kullanılabilir. DNA profillemesi tüm genom dizilemesi ile karıştırılmamalıdır.^[1]

Her insandaki DNA dizilerinin %99,9'u aynı olsa dahi, iki kişinin ayırt edilmesine yetecek kadar DNA farklılığı vardır.^[2] DNA profillemesi, kişiden kişiye çok değişkenlik gösteren, genomda tekrar eden dizileri kullanır. Bu diziler değişken sayılı bitişik tekrarlar (İngilizce variable number tandem repeats veya VNTR) olarak adlandırılır.^[2] VNTR lokusları, yakın akrabalık ilişkisi olan kişilerde birbirlerine çok benzer ama genelde o kadar değişkendirler ki akraba olmayan kişilerin aynı VNTR'lere sahip olma olasılıkları son derece düşüktür.

DNA profilleme tekniği ilk 1985'te Leicester Üniversitesi'nden Alec Jeffreys tarafından yayınlanmıştır^[3] ve günümüzde birkaç millî DNA veritabanının temelinde yatar.

İşlem, kişinin DNA'sından bir örnek almakla başlar (buna genelde "referans örnek" denir). Referans örneği elde etmenin en arzu edilen yöntemi yanak içi sürüntüdür, çünkü bu kontaminasyon olasılığını düşürür. Bu mümkün olmadığı zaman, (örneğin mahkeme emri gerekmektedir ve yoktur) başka yöntemlerin kullanılması gerekbilir (örneğin, diş fırçası, jilet, vb.) veya depolanmış örnekler (dondurulmuş sperm veya biyopsi dokusu). Biyolojik akrabalardan elde edilen örnekler veya daha önceden profillemesi yapılmış insan kalıntıları da kişinin profili hakkında bilgi verebilir

Referans örnek aşağıda ayrıntıları verilen tekniklerden biri ile analiz edilerek kişinin DNA profili elde edilir. DNA profili sonra başka bir örneğinki ile karşılaştırılarak genetik bir eşleşme olup olmadığı belirlenir.

DNA profillemesinde kullanılan ilk yöntemler restriksiyon enzimi sindirimi ve ardından Southern blot analizinden oluşmuştur. Restriksiyon enziminin kesim yerinde polimorfizm olabilse de, daha yaygın olarak enzim ve DNA probları VNTR konumlarının lokus analizinde kullanılmıştır. Fakat, Southern blot yöntemi emek-yoğundur ve çok miktarda yıkıma uğramamış örnek DNA'ya gerek gösterir. Ayrıca, Karl Brown'un özgün tekniği pek çok miniuydu konumuna aynı anda bakmaktaydı, böylece daha çok çeşitlilik gözlemlenebilmekte ama her bir alelin ayırt edilmesi daha zorlaşmaktaydı (bu yüzden de babalık testinde kullanılamıyordu). Bu ilk yöntemlerin yerini PCR'ye dayalı yöntemler almıştır.

polimeraz zincir tepkimesi (İng. polymerase chain reaction veya PCR) yönteminin icadı ile DNA profillemesi hem ayırt edicilik hem de çok düşük miktarlı (veya bozunmuş) başlangıç malzemesinden bilgi edebilme bakımından büyük aşamalar katetti. PCR, DNA'nın belli bir bölgesinin çok büyük miktarda çoğaltmak için kullanılır, bunun için oligonükleotit primerler ve ısıya dayanıklı DNA polimeraz kullanılır. HLA-DQ alfa ters dot blot şeritler gibi ilk testler, kolay olmalarından ve hızlı sonuç vermelerinden dolayı çok popüler oldular. Fakat, RFLP kadar ayırt edici değildiler. Ayrıca karışık örneklerden (örneğin bir cinsel taciz kurbanından alınma vajinal sürüntüden) DNA profili elde etmek zordu,

Bu sorunlara rağmen, PCR yöntemi VNTR lokuslarını analiz etmeye kolaylıkla uygulanabilir. ABD Federal Tahkikat Bürosu (FBI) DNA tiplemesi için 13 VNTR analizini standartlaştırmıştır ve adlî vakalarda kimlik tespiti için CODIS veritabanını düzenlemiştir. Başka ülkelerde de benzer testler ve veritabanları kurulmuştur. Ayrıca, SNP analizi için ticarî kitler de mevcuttur. Bu kitler ile bilinen varyasyonları olan genomik bölgeleri PCR kullanılarak çoğaltılır, bunlar özel kartlara tutturulmuş DNA probları ile hibridize edilir, bunun sonucunda belli bir dizinin varyasyonuna karşılık gelen renkli bir benek edilir.

Günümüzde kullanılan DNA profillemesi PCR ve kısa bitişik tekrarlara (İng. short tandem repeats veya STR) dayalıdır. Bu yöntemde kısa tekrar eden DNA dizilerine sahip, son derece polimorfik bölgelere bakılır (en yaygın olarak tekrar eden 4 bazlı bölgelere bakılır ama 3, 5 ve başka sayıda baz tekrarları da kullanılır). Akraba olmayan kişilerde bu tekrar eden birimlerden farklı sayılarda olduğu için, bu DNA bölgeleri birbirlerine akraba olmayan kişilerin ayırdedilmesinde kullanılabilir. Bu STR lokusları (konumları) dizi-spesifik primerler kullanılarak PCR ile çoğaltılır. Elde edilen DNA parçaları sonra elektroforez ile ayrıştırılır ve tespit edilir. Bu amaç için kullanılan iki elektroforez yöntemi vardır, kapiler elektroforez ve jel elektroforezi.

Her bir STR bölgesinde görülen polimorfizmlerin her biri oldukça yaygındır, tipik olarak her biri toplumun %5,20'si tarafından paylaşılır. Birden çok lokusa bakılınca bu polimorfizmlerin kombinasyonunun tek bir kişiye özgü olması, bu yöntemi kimlik tespitinde ayırdedici bir araç kılar. Ne kadar çok STR bölgesine bakılırsa test de o derece daha ayırt edici olur.

Farklı ülkelerde farklı STR-temelli DNA profilleme sistemleri kullanılır. Kuzey Amerika'da CODIS'teki 13 lokusu çoğaltan sistemler en yaygındır, Birleşik Krallık'ta ise o ülkenin Millî DNA veritabanı ile uyumlu olan SGM+ sitemi kullanılır. Bu DNA profilleme sistemlerinde aynı zamanda pek çok STR bölgesinin test edildiği çoklu tepkimeler kullanılır.

Kapiler elektroforezde, içi bir polimerlerle dolu ince cam tüpün (kapiler veya kılcal tüpün) içine DNA parçaları bir elektrik alanının etkisiyle (elektrokinetik olarak) enjekte edilir. Sonra, gene bir elektrik alanının etkisiyle DNA parçaları bu tüp içinde, küçük parçalar büyük olanlardan daha hızlı olmak üzere, ilerler. PCR sırasında kullanılan primerlere bağlanmış flüresan etiketler sayesinde kapiler tüpte ayrıştırılan DNA parçaların hangi tepkimenin ürünü olduğu anlaşılabilir. Bu sayede birden çok DNA parçasının PCR ile çoğaltılması ve beraber elektroforez edilmesi mümkün olur, buna multipleksleme denir. Farklı büyüklükte ve işaretlenmiş DNA standartlarının her bir örneğe dahil edilmesi ile parçaların büyüklükleri belirlenir, bu büyüklük bilinen tüm alelleri listeleyen bir tablo ile karşılaştırılarak polimorfik tekrar sayısı bulunur. Bu yöntem pahalı olmakla beraber yüksek kapasiteli makinalar kullanılarak örnek başına daha düşük bir masrafa ulaşmak ve çoğu adli laboratuvardaki iş yükünü azaltmak mümkündür.

Jel elktroforezi kapiler elektroforeze (KE) benzer bir prensibe göre çalışır ama DNA parçalarını ayrıştırmak için kapiler tüp yerine iki cam tabaka arasında oluşturulmuş bir poliakrilamit jel kullanılır. KE de olduğu gibi bir elektrik alan uygulanır ama tüm örneklerin tek bir detektör tarafından algılanması yerine küçük parçalar jelin alt ucuna varana kadar elektroforez yapılır, sonra tüm jelin görüntüsü taranarak bir bilgisayara yüklenir. Bu işlemle elde edilen görüntüde farklı tekrarların büyüklükleri ve bir alel "merdiveni" (tüm aleller merdiven basmakları gibi alt alta dizilidir) görünür. Bu yöntemde büyüklük standartları kullanılmaz çünkü örneklerin yanı sıra ayrıştırılan alel merdiveni aynı işe yarar. Görselleştirme için tarama yapmadan flüoresan işaretleme veya gümüş boyama kullanılır. Bu yöntem daha ucuz olmak ve işlem hacmi nispeten yüksek olmakla beraber STR analizi için gümüş boyama giderek daha az kullanılmaktadır. Çoğu laboratuvar, KE makinalarının fiyatları düştükçe jel kullanmaktan KE'ye geçmektedir.

STR analizinin en büyük avantajı onun ayırt etmede ki istatistiksel gücüdür. ABD'de, CODIS'e göre ayırt etme için kullanılan 13 esas lokus (genetik konum) vardır. Bu lokuslar birbirlerinden bağımsız olarak bir araya geldikleri için (bir lokustaki bir tekrar dizisinden belli sayıda olması başka bir lokustaki tekrar sayısına etki etmez), olasılıkların çarpımı kuralı uygulanabilir. Bu demektir ki, birbirinden bağımsız üç lokus için "ABC" DNA tipine sahip olma olasılığı, A olma olasılığı çarpı B olma olasılığı çarpı C olma olasılığıdır. Bu prensibe dayanarak bir kintilyonda bir (virgülden sonra 17 sıfır ve 1 ile gösterilen sayı) ve daha düşük olasılıklar elde etmek mümkündür. Ancak, dünyada 12 milyon eş yumurta ikizi bulunduğu için bu teorik olasılık hesabı aslında faydasızdır. Örneğin, rastgele seçilmiş iki kişinin aynı DNA'ya sahip olma olasılığı sadece 3 trilyonda birdir.

Çoğaltılmış parça uzunluğu polimorfizmi (İng. amplified fragment length polymorphism veya AmpFLP) adlı bir diğer teknik, 1990'lar başında uygulamaya sokulmuştur. Bu teknik RFLP'den daha hızlı çalışır ve DNA örneklerini çoğaltmak için PCR kullanır. Değişken sayılı bitişik tekrar (İng. variable number tandem repeat veya VNTR) polimorfizmlerine dayalı aleller ayırt edilir, bunlar poliakrilamit jel elektroforezi ile ayrıştırılır. Bantlar gümüş boyaması ile görülür. Parmak izleri için sıkça kullanılan lokuslardan biri D1S80 lokusuydu. PCR'ye dayalı diğer yöntemler gibi, fazla bozunmuş DNA veya çok düşük miktarlarda DNA alel kaybına yol açabilmekte (öyle ki heterozigotik bir örnek homozigotik zannedilebilir) veya başka stokastik etkilere yol açabilmektedir. Buna ilaveten, analiz jelde yapıldığı için, çok yüksek sayılı tekrarlar jelin tepesinde sıkışabilirler ve birbirlerinden ayırt edilmeleri zor olabilir. AmpFLP analizi yüksek oranda otomatikleştirilebilir. Bu yöntemle kişisel DNA örnekleri karşılaştırılarak filogenetik ağaçlar yaratılabilir. Düşük maliyeti, hazırlanma ve çalıştırma kolaylığı gibi nedenlerden dolayı AmpFLP hâlâ az gelirli ülkelerde yaygın olarak kullanılır.

Y kromozomunun polimorfik bölgelerini hedefleyen primerlerin geliştirilmesi sayesinde, erkek ve kadından elde edilmiş karışık ve/veya ayrıştırılamayan örneklerin çözümü mümkün hâle gelmiştir. Y kromozomu babadan oğula aktarılır, dolayısıyla baba taraflı akraba olan erkeklerin tespitinde yardımcı olur. Sally Hemmings vakasında Amerikan başkanlarından Thomas Jefferson'un bir kölesinden çocuk sahibi olmuş olduğu göstermek için Y-STR analizi kullanılmıştır.

Çok bozunmuş DNA örneklerinde CODISTe bulunan 13 STR'sinin tam bir profilini elde etmek bazen imkânsız olabilir. Bu tür durumlarda mitokondriyal DNA (mtDNA) tiplemesi yapılır çünkü hücreden mtDNA'nın pek çok kopyası vardır, oysa çekirdek DNA'sının 1-2 kopyası bulunur. Adlî bilimciler mtDNA'nın HV1 ve HV2 bölgelerini PCR ile çoğaltırlar, bu bölgeleri dizilerler, sonra tek nükleotit farklılıkları bir referans diziyle karşılaştırırlar. Mitokondriyal DNA anneden kalıtıldığı için birbiriyle doğrudan anne bağlantılı akrabalar eşleştirme referansı olarak kullanılabilir; örneğin birisinin anneannesinin kızının oğlu aynı mtDNA'ya sahiptir. Bir veya iki nükleotitlik bir fark, bir şüpheliyi dışlamak için yeterli sayılır. Heteroplazmi ve poli-C farklılıkları dizilerin doğrudan karşılaştırılmasını yanıltabilir, bu yüzden analistin belli bir uzmanlık seviyesinde olması gerekir. mtDNA kesin kimlik tespiti gereken durumlarda yararlıdır, örneğin anne tarafından bir akraba bulunabilen kayıp kişi vakalarında. mtDNA testi kullanılarak Anna Anderson'un iddia ettiği gibi Rus prensesi Anastia Romanov olmadığı belirlenebilmiştir. mtDNA, saçlardan ve eski kemik ve dişlerden elde edilebilir.

Dünyanın çeşitli ülkelerinde DNA veritabanları bulunmaktadır. Bazıları özeldir aittir ama en büyük veritabanları devlet kontrolündedir. ABD, Birleşik DNA İndex Sistemi'ndeki (Combined DNA Index System) 5 milyondan fazla (2007'de) kayıt ile en büyük DNA veritabanına sahiptir.^[4] Birleşik Krallık'taki Millî DNA Veritabanı (National DNA Database veya NDNAD) benzer büyüklüktedir. Bu ülkede polisin DNA örnekleri elde etmek ve suçsuz bulunma durumunda dahi onları saklamakta geniş yetkileri vardır. Bu veri tabanının büyüklüğü ve büyüme hızı, kişisel özgürlük savunucusu gruplarca bir sorun olarak görülmektedir.^[5] ABD'deki U.S. Patriot Yasası başka ülkelere ait kuruluşlarda çalışan kişilerden DNA örnekleri alma hakkı vermektedir.^{[kaynak belirtilmeli]}

Bir suç mahalinde elde edilen örnek Millî DNA veritabanı'ndaki bir kayıtla uyuşursa, bu bulgu ilgili polis kuruluşuna bir ipucu olarak bildirilir. Ancak bu tür bir eşleşmenin mahkemedeki delil değeri düşük sayılır, veritabanından olmayan bir örnekle olan eşleşmeye kıyasla.^[6]

Adlî delil olarak genetik parmakizlemesinin kullanıldığı ilk yıllarda savunma avukatları, jüriler üzerinde oldukça etkili olan şu tip argümanlar yapardı: 5 milyonda birlik bir tesadüfi eşleşme olasılığı varsa 60 milyon nüfuslu bir ülkede bu DNA profiline uyan 12 kişi vardır; o halde, sanığın suçlu olma olasılığı 12'de birdir. Oysa bu argümanın geçerli olması için sanığın ülkedeki toplumdan rastgele seçilmiş olması gerekir. Jürinin düşünmesi gereken, bu DNA profiline uyan bir kişinin aynı zamanda başka nedenlerden dolayı davada bir şüpheli olma olasılığının ne olduğudur. Bir diğer aldatıcı istatistik argüman, bir kayıtlarla eşleşme için 5 milyonda birlik bir olasılık ile, suçsuz olma olasılığı için 5 milyonda birlik bir olasılığına karşılık geldiği varsayımına dayalıdır, bu argüman savcılık safsatası olarak bilinir.

RFLP kullanıldığında tesadüfi bir eşleşmenin teorik riski 100 milyarda bir, ama pratik risk binde bir olabilir çünkü eşyumurta ikizleri insan toplulukların %0,2'sini oluşturur. Üstelik, laboratuvarda teknik hata yapılması olasılığı muhtemelen daha yüksektir ve çoğu zaman laboratuvar yöntemleri, tesadüfî eşleşme olasılıklarının hesaplanmasında kullanılan varsayımlara karşılık gelmez. Örneğin, tesadüf olasılıkları hesaplanırken iki örneğin jeldeki bantlarının tam tamına aynı konumda olduğu esasına dayanılır, oysa bir laboratuvar teknisyeni benzer -ama tam tamına aynı olmayan- bantların jeldeki bir bozukluk yüzünden aynı olduğu hükmüne varabilir. Oysa, bu durumda, teknisyen eşleşme kriterini genişletmiş olduğu için tesadüf riski artmıştır. Yapılan bazı araştırmalar laboratuvar hata oranlarının göreli olarak yüksek bulmuştur.^[7] Genetik parmakizlemesinde, bir eşleşme olasılığını doğru olarak hesaplamak için gerekli olan topluluk verileri her zaman mevcut değildi. 1992 ile 1996 arasında, RFLP analizinde kullanılan eşleşme olasılıkları için teorik olarak hesaplanmış sınırlar yerine, keyfî olarak belirlenmiş daha düşük sınırların belirlenmesi tartışma yaratmıştır.^[8] Günümüzde, daha iyi ayırt edici, hassas ve kolay tekniklerin gelişmesi sonucu artık RFLP yöntemi yaygınlığını kaybetmiştir.

STR'ler bu tür subjektiflik sorunu yaratmaz ve benzer bir ayırt etme gücü sağlarlar (akraba olamayan kişilerde 10^13'te bir tesadüf olasılığı, eğer tam SGM+ profili kullanılırsa). Ancak, Birleşik Krallık'taki bilim adamları bu mertebede olasılıkların istatistiksel olarak kabul edilemez olduğunu, DNA profili aynen uyuşan akraba olmayan kişilerde tesadüf olasılığını milyarda bir olduğunu savunmuşlardır. 1998'den beri Birleşik Krallık'taki Millî DNA Veritabanı'nda kullanılan DNA profilleme sistemi SGM+'dır, bu sistem 10 STR bölgesi ve bir cinsiyet belirleyici test içerir. Ancak, hangi DNA tekniği kullanılırsa kullanılsın, tedbirli bir jüri üyesi sanığı suçlu bulmakta sadece genetik parmakizlemesi sonucunu kullanmamalıdır, eğer şüphe doğurucu başka kanıtlar bulunuyorsa. Hatalı DNA profili çıkmasının başlıca nedeni laboratuvarda başka delil numuneleri ile kontaminasyondur, bu yüzde favori savunma tekniklerinden biri, numunenin kasıtlı olarak kirletilmiş olabileceği hakkında şüphe yaratmaktır. Daha ender olarak, kimerizm, genetik eşleşme olmaması yüzünden şüpheli bir kişinin haksız olarak dışlanmasına neden olabilir.

DNA profillemesini genetik ilişki delili olarak kullanmak mümkündür. Ancak, olumsuz sonuçların mutlak anlamda kesin olmayabileceği testlerle gösterilmiştir. Çoğu kişide tek bir gen grubu bulunmakla beraber, "kimera" olarak adlandırılan bazı ender kişilerde iki farklı gen grubu olabilmektedir. DNA profillemesi ile bir annenin çocukları ile akraba olmadığını hatalı şekilde gösteren çeşitli vakalar bilinmektedir.^[9]

Bazı suçluların suç yerine sahte DNA örnekleri yerleştirdiği vakalar, DNA kanıtlarına ne derece değer verilmesi gerektiğini gündeme getirmiştir. Bir vakada, suçlu kendi vücuduna sahte DNA delili yerleştirmiştir: Dr. John Schneeberger 1992'de anestezi altında olan bir hastasının ırzına geçmiş ve onun iç çamaşırında meni bırakmıştır. Polis üç ayrı seferde Schneeberger'in kanını alıp kandaki DNA ile suç yerinde menideki DNA ile kıyaslamış ve DNA profillerinde bir aynılık bulmamıştır. Sonunda ortaya çıkmıştır ki, Schneeberger kolunun içine bir Penrose dreni yerleştirmiş, onun için başkasının kanı ve antikogulanlarla doldurmuştur.

Herhangi bir DNA profili ile çakışacak DNA'yı standart moleküler biyoloji teknikleri kullanarak laboratuvarda sentezlemek mümkündür, bunun için birisinden DNA elde etmek gerekli değildir. Hâlen kullanılan adlî prosedürler suni ve doğal DNA'yı ayırt etmemektedir ama bunu yapacak teknikler üzerinde çalışılmaktadır.^[10]

DNA numuneleini karşılaştırmış olan uzmanın bu numunelerin kaynağı ve DNA profillerinin nasıl elde edildiğine dair prosedürler hakkında delil de sunması gerekir.^[11] Hakim, DNA profillerindeki eşleşme ve eşleşmemenin ne anlama geldiğinin jüri üyelerince anlaşılmasını sağlamalıdır. Jüri üyelerinin "eşleşme olasılığı" (ratgele seşilmiş bir kişinin suç yerinden elde edilmiş DNA ile aynı profile sahip olma olasılığı) ile "olasılık oranı" (DNA'sı uyuşan kişinin suçu işleme olasılığı) kavramlarını birbirine karıştırmadığından da emin olmalıdır hakim. Aşağıda örneği verilen Jüri talimatı, her davanın özelliklerine göre değiştirilmelidir:Şablon:Cite court

Sayın Jüri üyeleri, Mahkeme tarafından sunulmuş bilimsel kanıtları eğer kabul ederseniz bu demektir ki, bu meni örneğinin gelmiş olabileceği, Birleşik Krallıkta dört veya beş beyaz ırklı erkek mevcuttur. Sanık bunlardan biridir. Eğer bu bulguyu kabul ediyorsanız, size sunulan tüm delillerin ışığında vermeniz gereken karar, bu meni lekesinin sanık tarafından bırakıldığından emin olduğunuz, veya o küçük gruptaki diğer erkeklerden biri tarafından bırakılmasının mümkün olabileceğidir.

Jüriler çelişkili ve destekleyici kanıtları dikkatle tartmalı, Bayes teoremi gibi matematik formüller değil kendi sağ duyularını kullanmalıdır ki "karmaşa, yanlış anlama ve yanlış karar" meydana gelmesin.^[12]

bozunmuş veya yetersi miktarlı DNA'lardan elde edilmiş DNA profillerinin İngiliz mahkemelerinde kullanılması konusunda Bates şüyle yazmıştır:^[13]"Kısmî DNA kanıtlarının mahkemece kabul edilmemesi için bir neden görmüyoruz, yeter ki jüri bu kanıtların sınırlılığın farkında olsun ve onu değerlendirmek için yeterli açıklamaya sahip olsun. Tesadüfi eşleşme olasılığı o kadar yüksek olabilir ki hakim kendi takdirini kullanarak bu kanıtların kullanılmaması talimatı verebilir. Ancak, kısmî profilinde "alel kaybı" olması yüzünden sanığın hatalı olarak suçsuz bulunma olasılığı yüzünden hakimin bu tür kanıtları reddetmesi için yeter neden sayılmamalıdır. Çoğu durumda zanlıya yardımcı olacak ve hatta onu kurtaracak delil bulunma olasılığı vardır, ama kanıtların gerektiği şekilde yorumlanabilmesi için jürilere yeterli bilgi verilmelidir.

Ailesel arama aile üyelerinin DNA'sını kullanarak onlarla yakın ilişkili bir şüphelinin kimliğini tespit etmektir. Millî DNA veritaanlarında tam bir eşleşme olmayınca bu yöntem kullanılır. Bu yöntemin ilk başarılı kullanımı Birleşik Krallıkta, hareket halinde bir arabaya tuğla atan bir kişinin suşlu bulunmasında olmuştur. Tuğlanın üzerinde atan kişinin kanı vardı ama Millî DNA Veritabanında ona uyan bir profil yoktu, tuğlayı atan kişinin daha önce polisle bir ilişkisi olmamış olduğu için DNA profili veritabanına girilmemişti. Ancak, polis şüphelenilen kişin bir yakın akrabasından DNA alarak tuğlayı atanın o olması gerektiğini kanıtladı.^[14]

Polis şüphelilerin bilgisi olmadan DNA numunesi toplayabilir ve bunu delil olarak kullanabilir. Avusralya'da bunun legalliği sorgulanmıştır.

ABD'de, Anayasa Mahkemesi'ndeki California v. Greenwood (1985) davasında, insanların evlerinin dışına bıraktığı çöpler polis tarafından hakim kararı olmadan ele geçirilip araştırılmasının, Anayasa'nın dördüncü maddesi tarafından yasaklanmadığı hükmüne varılmıştır. Bu kararı eleştiren bazı gözlemciler, "çoğu kişi örneğin kahve içtikleri bir karton bardağını imha etmeyerek genetik kimliklerini polise teslim ettiklerinin farkında değiller; üstelik, farkında olsalar da, topluluk içindeyken kişinin DNA'sını geride bırakmasına engel olmasının yolu yoktur" demiştir.^[15]

ABD'de 2004 İnsan Dokuları Yasası özel şahısların gizlice biyolojik numune (saç, tırnak, vb.) toplamasını yasaklamıştır ama tıbbi ve adli amaçlı numune toplamayı muaf tutmuştur.^[16]

1950'lerde Anna Anderson, Rusya Büyük Düşesi Anastasia Nikolaevna olduğunu iddia etmiştir; 1980'lerde, ölümünün ardından, hayattayken tıbbi bir işlem elde edilmiş ve bir hastanede saklı duran doku örnekleri DNA parmak izlemesi ile test edilmiş ve Romanovlarla bir ilişkisi olmadığı gösteilmiştir.^[17]

• 1986'da Richard Buckland, Leicester'da bir adolesan kızın ırzına tecavüzü ve cinayetini kabullenmesine rağmen DNA profillemesi ile suçsuz bulunmuştur. Bir adli vakada DAN parmak izlemesinin ilk kullanılması olmuşturbu.^[18]
• 1987'de Buckland'ın suçsuz bulunduğu aynı araştırmada, Britanyalı fırıncı Colin Pitchfork DNA parmak izlemesi ile yakalanmış ilk suçlu olmuştur.
• 1987'de Florida'lı tecavüzcü Tommy Lee Andrews DNA delili ile ABD'de suçlu bulunan ilk kişi olmuştur, bir hırsızlık sırasında bir kadının ırzına geçtiği için. 6 Kasım 1987'de suçlu bulunmuş ve 22 yıl hapise çarptırılmıştır.^[19][20]
• 1988'de Timothy Spencer DNA testi sonucu idam edilen ilk kişi olmuştur. Birkaç ırza tecavüz ve cinayetten dolayı 27 Nisan 1994'te idam edilmiştir. Spencer'in suçlarından biri için önceleri suçlu bulunmuş olan David Vasquez ise ABD'de DNA delili sayesinde suçsuzluğu kanıtlanmış ilk kişi olmuştur.
• 1991'de Allan Legere DNA delili ile suçlu bulunmuş ilk Kanadalı olmuştur, 1989'da hapishane kaçkınıyken işlemiş olduğu dört cinayet için. Davasında avukatı, bölgedeki geneitk çeşitliliğin azlığının sahte pozitif sonuçlara yol açabileceğini iddia etmiştir.
• 1992'de DNA delilleri ile Nazi doktoru Jozef Mengele'nin Brezilya'da Wolfgang Gerhard adı ile gömülü olduğu kanıtlanmıştır.
• 1993'te Kirk Bloodworth cinayetten suçlu bulunup idama mahkûm edildikten sonra suçsuz bulunan ilk kişi olmuştur.
• 1993'te Seattle'dan bir Punk grubu şarkıcısı Mia Zapata'nın ırzına tecavüzü ve cinayeti, ölümünü takibeden dokuz yıl boyunca çözülememiştir. 2001'de bir veritabanı araması da sonuç vermemiş, ama 2002'de Florida'da bir hırsızlık ve eş dövme olayının ardından tutuklanan kişiden alınan DNA'dan onun aranan katil olduğu anlaşılmıştır.
• 1994'te iki kişinin cinayetini meşhur bir profesyonel futbolcu ve aktör olan O.J. Simpson ile ilişkilendiren DNA delillerinin mahkemede sunulması sonucu DNA tiplemesinin arkasında yatan bilimsel ilkeler basında ayrıntılı olarak işlendi. Bu vaka ayrıca labratuvardaki teknik zorluklara ve bu tür delillerin doğruluğuna gölge düşürebilecek prosedür hatalarına dikkati çekti.
• 1994'te Kanada polisi detektifleri bir kedinin kıllarını test ederek bir adamı karısının cinayeti ile ilişkilendirmişlerdir. Bu vaka, adlî tarihte insana ait olmayan bir DNA ile bir suçlunun ilk tespiti olmuştur.
• 1998'de Dr. Richard J. Schmidt kız arkadaşına HIV enjekte etmekte suçlanmış, enjekte etmiş olduğu virüsün DNA'sı ile kendi hastalarından birinin DNA'sının aynı olduğu gösterilerek ikinci derece cinayettten suçlu bulunmuştur.
• 1999'da Raymond Easton, hatalı bir DNA eşleşmesi yüzünden, yatalak olmasına rağmen 7 saat tutuklanmıştır. Bu vakayla ilişkisi olmayan başka bir olaydan dolayı DNA'sı daha evvelden alınmış ve depolanmıştı.^[21]
• 2001'de Wayne Butler, Celia Douty'nin cinayetinde suşlu bulunmuştu. Bu vaka, Avustralya'da DNA profillemesi ile çözülen ilk cinayet davası olmuştur.^[22][23]
• 2003'te, Galler Bölgesinden Jeffrey Gafoor, Lynette White'ın 1988 cinayetinden suçlu bulunuştur. Olay mahalinden 12 yıl önce toplanmış kanıtlar STR teknikleri ile tekrar incelenmiş, yeğeninin DNA'sı ile eşleştirilmiştir. Bu vaka, masum bir akraba aracılığıyla asıl suçlunun tesit edilmesinin ilk örneği olabilir.^[24]
• Robert Pickton'un vakasında, cinayet kurbanlarını tespit etmek ve kurbanların varlığını doğrulamak için DNA delili kullanılmıştır.

• Kapiler elektroforez (KE)
• Adli kimlik tespiti
• Tüm genome dizilemesi
• Gen haritalaması
• Soybilimsel DNA testi
• Kimlik tespiti (biyoloji)
• Millî DNA veritabanı
• Ebeveynlik testi
• Project Innocence
• Restriksiyon parçası uzunluk polimorfizmi (RFLP)
• Ribotipleme
• Kısa bitişik tekrar (STR)

• [2] 27 Mayıs 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Eureka moment that led to the discovery of DNA fingerprinting
• EHSTRAFD.org - Earth Human STR Allele Frequencies Database
• Why A DNA Test should include the Mothers DNA 25 Eylül 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• How to Choose a Qualified DNA Laboratory 11 Ocak 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• HaploGroups.com 6 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. The most comprehensive resource for DNA testing to help you find your genetic origin or Haplogroup
• How to make a DNA (genetic) Fingerprint and applications of DNA Fingerprinting
• Create a DNA Fingerprint 14 Şubat 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• eQMS::DNA 19 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Forensic DNA Fingerprint Database
• Fingerprinting.com 21 Ocak 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. DNA Fingerprinting Identification and Methods
• Forensic genetics and ethical, legal and social implications beyond the clinic 3 Şubat 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• In silico simulation of Molecular Biology Techniques 17 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. - A place to learn typing techniques by simulating them
• The History of DNA Testing 30 Aralık 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Interactive presentation uncovering the historical origins of DNA testing and highlighting famous paternity testing cases. (requires Adobe Flash)