Kromozom 16 (insan) - Vikipedi

Bu madde hiçbir kaynak içermemektedir. Lütfen güvenilir kaynaklar ekleyerek madde içeriğinin geliştirilmesine yardımcı olun. Kaynaksız içerik itiraz konusu olabilir ve kaldırılabilir. Kaynak ara: "Kromozom 16" insan – haber · gazete · kitap · akademik · JSTOR (Temmuz 2024) (Bu şablonun nasıl ve ne zaman kaldırılması gerektiğini öğrenin)

Kromozom 16, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onaltıncısıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 90 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3'üne sahiptir. Kromozom 16, muhtemelen 850 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

• ABCC6: ATP-bağlayıcı kaset, alt aile C (CFTR/MRP), üye 6
• CREBBP: CREB bağlayıcı protein (Rubinstein-Taybi sendromu)
• COQ7: ubikuitin biyosentezis
• GAN: devt aksonal nöropati (gigaksonin)
• LITAF: lipopolisakkarid-teşvikleyici TNF faktör
• MEFV: Akdeniz ataşi
• PKD1: Polikistik böbrek hastalığı 1 (otozomal baskın)
• TAT: tirozin aminotransferaz
• TSC2: tuberous sklerozis 2

Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

• Charcot-Marie-Tooth hastalığı
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
• Ailevi Akdeniz Ateşi
• Dev aksonal nöropati
• Kombine malonik ve metilmalonik asidüri (CMAMMA)
• Polikistik böbrek hastalığı
• Pseudoksantoma elastikum
• Rubinstein-Taybi sendromu
• Tuberoz skleroz
• Tirozinemi