岩藻糖苷贮积症 - 维基百科,自由的百科全书
![]() | 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充。 (2019年2月23日) |
岩藻糖苷贮积症(英語:Fucosidosis)是一種溶小體儲積症,其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤,廣泛性毛細管擴張,手足發紺等。
此遺傳病至今只有100多宗報告。
遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,缺陷基因位於第1號染色體短臂。
參考資料
[编辑]![]() | 这是一篇與医学相關的小作品。您可以通过编辑或修订扩充其内容。 |
|
![]() | 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充。 (2019年2月23日) |
岩藻糖苷贮积症(英語:Fucosidosis)是一種溶小體儲積症,其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤,廣泛性毛細管擴張,手足發紺等。
此遺傳病至今只有100多宗報告。
遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,缺陷基因位於第1號染色體短臂。
![]() | 这是一篇與医学相關的小作品。您可以通过编辑或修订扩充其内容。 |
|