異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症 - 维基百科，自由的百科全书

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异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
纈胺酸
类型	congenital disorder of amino acid metabolism[*]、扩张型心肌病、syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]、classic organic aciduria[*]
分类和外部资源
OMIM	611283
DiseasesDB	34225
Orphanet	79159
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異丁酰輔酶A去氫酵素缺乏症（英語：Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）是一種遺傳病，其會導致患者無法製造出正確的蛋白質，使異丁酰輔酶A去氫酶不能充分分解纈氨酸。

此遺傳病報告過的個案少於5宗，極罕見。

遺傳方面，其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病，造成ACAD8基因變異。

• 罕見遺傳疾病一點通