维基百科中的醫學内容
仅供参考,並
不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見,请咨询专业人士。詳見
醫學聲明。
脊髓性肌肉萎縮症(英語:Spinal muscular atrophy,簡寫為SMA),是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。
控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質(運動神經元存活因子,SMN)出现問題,这使得神經訊號的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因,稱為SMN1,當這種基因出現問題時,就會產生這種疾病。
所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA,「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股,而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。反義寡核苷酸可結合RNA,藉此改變特定基因的表現,以製造特定蛋白質,或抑制製造會致命的蛋白質。由於此症患者體內缺少SMN基因,但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因,因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合,讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白,以取代SMN基因的功能,改善症狀。目前已有紐西納辛(Nusinersen,藥品名脊瑞拉)問世,並已有超過40個國家的8400多位患者使用。[1]
- ^ 科學人雜誌. sa.ylib.com. [2020-06-05]. (原始内容存档于2020-08-27).
|
---|
| 1-10 | |
---|
| 11-20 | |
---|
| 21-30 | |
---|
| 31-40 | |
---|
| 41-50 | |
---|
| 51-60 | |
---|
| 61-70 | |
---|
| 71-80 | |
---|
| 81-90 | |
---|
| 91-100 | |
---|
| 101-110 | |
---|
| 111-120 | |
---|
| 121 | |
---|
| |
|