Biemond-Syndrom II – Wikipedia

Das Biemond-Syndrom II ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Adipositas und Iriskolobom.^[1][2]

Synonyme sind: Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.^[3]

Nicht zu verwechseln ist das Biemond-Syndrom (Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie) oder die Biemond Ataxie.^[4]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.^[2][1]

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Hypogonadismus
• Kleinwuchs
• geistige Behinderung
• Adipositas
• Postaxiale Polydaktylie
• Iriskolobom

Hinzu können Hydrocephalus und Gesichtsdysmorphien treten.

Abzugrenzen ist das klinisch ähnliche Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom sowie das Alström-Syndrom.^[1]

• A. Verloes, I. K. Temple, S. Bonnet, A. Bottani: Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 370–379, PMID 9098485.

1. ↑ ^{a b c d} Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ ^{a b c} Eintrag zu Biemond-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.
3. ↑ A. Biemond: Het syndroom van Laurence-Biedl en een aanverwant, nieuw syndroom. In: Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde Bd. 78, S. 1801–1814, 1934.
4. ↑ Posterior Column Ataxia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

• Biemond Syndrome II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!