Альтернативний сплайсинг — Вікіпедія

Альтернативний сплайсинг — механізм виникнення варіацій при сплайсингу РНК за рахунок відокремлення екзонів попередника мРНК (пре-мРНК) і їх повторного з'єднання. В результаті отримуються альтернативні варіанти нуклеотидної послідовності мРНК. Ці варіанти мРНК, мРНК-ізоформи^[1]. або сплайс-варіанти, потім зазвичай використовуються у процесі трансляції та переводяться в амінокислотну послідовність, формуючи ізоформи білків. Таким чином, альтернативний сплайсинг збільшує різноманітність білків, що синтезуються клітиною.

Альтернативний сплайсинг вважається основним процесом, що призводить до різноманіття білків (поряд з обмеженим протеолізом, редагуванням мРНК тощо), яке значно перевищує кількість генів у геномах організмах. Так, наприклад, у геномі людини знаходиться менше 19 тисяч функціональних генів^[2]. Водночас кількість відомих білків людини, за базою даних UniProt, перевищує 154 тисячі станом на липень 2016 року^[3].

Історія дослідження

Альтернативний сплайсинг було вперше описано 1977 року в аденовірусів. У 1981 році подібний механізм було виявлено при синтезі гормону ссавців кальцитоніну. Цього ж року було доведено, що мРНК антитіл також підлягають альтернативному сплайсингу. Надалі таких білків було виявлено тисячі.

Найбільше сплайс-ізоформ, які утворюються з однієї пре-мРНК, відомо для гена DSCAM з нервової системи дрозофіли: 2000 року в нього було описано більше 38 тисяч варіантів^[4].

Примітки

↑ Xiang-Dong Fu & Manuel Jr Ares (August 2014). Context-dependent control of alternative splicing by RNA-binding proteins. Nature reviews. Genetics. doi:10.1038/nrg3778. PMID 25112293.
↑ Ezkurdia, I.; Juan, D.; Rodriguez, J. M.; Frankish, A.; Diekhans, M.; Harrow, J.; Vazquez, J.; Valencia, A.; Tress, M. L. (2014). Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes. Human Molecular Genetics. 23 (22): 5866—5878. doi:10.1093/hmg/ddu309. ISSN 0964-6906.
↑ UniProtKB results: Homo sapiens [Архівовано 18 серпня 2016 у Wayback Machine.](англ.)
↑ Schmucker, Dietmar; Clemens, James C; Shu, Huidy; Worby, Carolyn A; Xiao, Jian; Muda, Marco; Dixon, Jack E; Zipursky, S.Lawrence (2000). Drosophila Dscam Is an Axon Guidance Receptor Exhibiting Extraordinary Molecular Diversity. Cell. 101 (6): 671—684. doi:10.1016/S0092-8674(00)80878-8. ISSN 0092-8674.

Це незавершена стаття з молекулярної біології.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[Control_altSpl-1] Xiang-Dong Fu & Manuel Jr Ares (August 2014). Context-dependent control of alternative splicing by RNA-binding proteins. Nature reviews. Genetics. doi:10.1038/nrg3778. PMID 25112293.

[EzkurdiaJuan2014-2] Ezkurdia, I.; Juan, D.; Rodriguez, J. M.; Frankish, A.; Diekhans, M.; Harrow, J.; Vazquez, J.; Valencia, A.; Tress, M. L. (2014). Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes. Human Molecular Genetics. 23 (22): 5866—5878. doi:10.1093/hmg/ddu309. ISSN 0964-6906.

[3] UniProtKB results: Homo sapiens [Архівовано 18 серпня 2016 у Wayback Machine.](англ.)

[SchmuckerClemens2000-4] Schmucker, Dietmar; Clemens, James C; Shu, Huidy; Worby, Carolyn A; Xiao, Jian; Muda, Marco; Dixon, Jack E; Zipursky, S.Lawrence (2000). Drosophila Dscam Is an Axon Guidance Receptor Exhibiting Extraordinary Molecular Diversity. Cell. 101 (6): 671—684. doi:10.1016/S0092-8674(00)80878-8. ISSN 0092-8674.

[1]

[2]

[3]

[4]