POLG — Вікіпедія

POLG
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи POLG, MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit, DNA polymerase gamma, catalytic subunit, ORF-Y, POLGARF
Зовнішні ІД OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: POLG
Пов'язані генетичні захворювання
progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1, mitochondrial DNA depletion syndrome 4b, autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome, autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia, mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, Alpers' disease[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002693
NM_001126131
NM_017462
NM_001360095
NM_001360096
RefSeq (білок)
NP_001119603
NP_002684
н/д
Локус (UCSC) Хр. 15: 89.31 – 89.33 Mb Хр. 7: 79.1 – 79.12 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

POLG (англ. DNA polymerase gamma, catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 239 амінокислот, а молекулярна маса — 139 562[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRLLWRKVAGATVGPGPVPAPGRWVSSSVPASDPSDGQRRRQQQQQQQQ
QQQQQPQQPQVLSSEGGQLRHNPLDIQMLSRGLHEQIFGQGGEMPGEAAV
RRSVEHLQKHGLWGQPAVPLPDVELRLPPLYGDNLDQHFRLLAQKQSLPY
LEAANLLLQAQLPPKPPAWAWAEGWTRYGPEGEAVPVAIPEERALVFDVE
VCLAEGTCPTLAVAISPSAWYSWCSQRLVEERYSWTSQLSPADLIPLEVP
TGASSPTQRDWQEQLVVGHNVSFDRAHIREQYLIQGSRMRFLDTMSMHMA
ISGLSSFQRSLWIAAKQGKHKVQPPTKQGQKSQRKARRGPAISSWDWLDI
SSVNSLAEVHRLYVGGPPLEKEPRELFVKGTMKDIRENFQDLMQYCAQDV
WATHEVFQQQLPLFLERCPHPVTLAGMLEMGVSYLPVNQNWERYLAEAQG
TYEELQREMKKSLMDLANDACQLLSGERYKEDPWLWDLEWDLQEFKQKKA
KKVKKEPATASKLPIEGAGAPGDPMDQEDLGPCSEEEEFQQDVMARACLQ
KLKGTTELLPKRPQHLPGHPGWYRKLCPRLDDPAWTPGPSLLSLQMRVTP
KLMALTWDGFPLHYSERHGWGYLVPGRRDNLAKLPTGTTLESAGVVCPYR
AIESLYRKHCLEQGKQQLMPQEAGLAEEFLLTDNSAIWQTVEELDYLEVE
AEAKMENLRAAVPGQPLALTARGGPKDTQPSYHHGNGPYNDVDIPGCWFF
KLPHKDGNSCNVGSPFAKDFLPKMEDGTLQAGPGGASGPRALEINKMISF
WRNAHKRISSQMVVWLPRSALPRAVIRHPDYDEEGLYGAILPQVVTAGTI
TRRAVEPTWLTASNARPDRVGSELKAMVQAPPGYTLVGADVDSQELWIAA
VLGDAHFAGMHGCTAFGWMTLQGRKSRGTDLHSKTATTVGISREHAKIFN
YGRIYGAGQPFAERLLMQFNHRLTQQEAAEKAQQMYAATKGLRWYRLSDE
GEWLVRELNLPVDRTEGGWISLQDLRKVQRETARKSQWKKWEVVAERAWK
GGTESEMFNKLESIATSDIPRTPVLGCCISRALEPSAVQEEFMTSRVNWV
VQSSAVDYLHLMLVAMKWLFEEFAIDGRFCISIHDEVRYLVREEDRYRAA
LALQITNLLTRCMFAYKLGLNDLPQSVAFFSAVDIDRCLRKEVTMDCKTP
SNPTGMERRYGIPQGEALDIYQIIELTKGSLEKRSQPGP

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як реплікація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, іоном магнію. Локалізований у мітохондрії, мітохондріальному нуклеоїді.

Література

[ред. | ред. код]
  • Ropp P.A., Copeland W.C. (1996). Cloning and characterization of the human mitochondrial DNA polymerase, DNA polymerase gamma. Genomics. 36: 449—458. PMID 8884268 DOI:10.1006/geno.1996.0490
  • Lecrenier N.L., van der Bruggen P., Foury F. (1997). Mitochondrial DNA polymerases from yeast to man: a new family of polymerases. Gene. 185: 147—152. PMID 9034326 DOI:10.1016/S0378-1119(96)00663-4
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bogenhagen D.F., Rousseau D., Burke S. (2008). The layered structure of human mitochondrial DNA nucleoids. J. Biol. Chem. 283: 3665—3675. PMID 18063578 DOI:10.1074/jbc.M708444200
  • Sandford E., Bird T.D., Li J.Z., Burmeister M. (2016). PRICKLE2 mutations might not be involved in epilepsy. Am. J. Hum. Genet. 98: 588—589. PMID 26942291 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.01.009
  • Van Goethem G., Dermaut B., Loefgren A., Martin J.-J., Van Broeckhoven C. (2001). Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions. Nat. Genet. 28: 211—212. PMID 11431686 DOI:10.1038/90034

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з POLG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9179 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P54098 (англ.) . Архів оригіналу за 16 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]