Anexo:Enfermedades genéticas , la enciclopedia libre

A continuación se enumeran las enfermedades genéticas y, si se conocen, el tipo de mutación y el cromosoma implicado. Aunque la expresión "gen causante de la enfermedad" es común, es la aparición de una anomalía en los padres lo que hace que la deficiencia se desarrolle en el niño. Se conocen más de 6.000 trastornos genéticos en humanos.

Los más comunes

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Cariotipo humano con bandas y subbandas anotadas, tal como se utiliza para la nomenclatura de las anomalías cromosómicas. Muestra las regiones oscuras y blancas tal como se observan en las bandas G. Cada fila está alineada verticalmente a nivel del centrómero. Muestra 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos, las versiones femenina (XX) y masculina (XY) de los dos cromosomas sexuales, así como el genoma mitocondrial (en la parte inferior izquierda). Para más información ver Cariotipo
  • P - Mutación puntual, o cualquier inserción/deleción completamente dentro de un gen.
Trastorno Cromosoma Mutación
Síndrome de Angelman 15q DCP
Enfermedad de Canavan 17p
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 17p12[1] Dup
Daltonismo X P
Síndrome del maullido de gato (cri du chat) 5 D
Fibrosis quística 7q P
Síndrome de DiGeorge 22q D
Síndrome de Down 21 C
Distrofia muscular de Duchenne Xp D
Hipercolesterolemia familiar 19 P
Hemocromatosis tipo 1 6 P
Hemofilia X P
Síndrome de Klinefelter X C
Neurofibromatosis 17q/22q/?
Fenilcetonuria 12q P
Enfermedad poliquística renal 16 (PKD1) o 4 (PKD2) P
Síndrome de Prader-Willi 15q DCP
Enfermedad de Scheuermann 1q21-q22 o 7q22
Anemia de células falciformes 11p P
Atrofia muscular espinal 5q DP
Enfermedad de Tay-Sachs 15q P
Síndrome de Turner X C
Distrofia muscular de Duchenne
Una mancha de color rojo cereza, que puede ser una característica de varios trastornos de almacenamiento, incluida la enfermedad de Tay-Sachs.

Lista completa de enfermedades genéticas

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Trastorno Cromosoma o gen Tipo Referencia Prevalencia
Síndrome de supresión 1p36 1 D 1:7,500
Síndrome de microduplicación 1q21.1 1q21.1 D
Deleción 2q37 2q37 D
Síndrome del 5q 5q D
Deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa MTHFS [2]
Síndrome de microduplicación 7p22.1 7p22.1
Síndrome de microdeleción 17q12 17q12 [3][4] 1:14,000-62,500
Síndrome de microduplicación 17q12 17q12 [5]
Síndrome de deleción 18p 18p D 1:50,000
Deficiencia de 21-hidroxilasa 6p21.3 recesivo 1:15,000
Deficiencia de alfa-1 antitripsina 14q32 codominante 1:2,500-5,000
Síndrome de Allgrove AAAS recesivo [6] 1:1,000,000
Síndrome de Aarskog-Scott FGD1 Recesivo ligado al X 1:25,000
Síndrome ABCD EDNRB recesivo 1:18,000-20,000
Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata
Aceruloplasminemia CP (3p26.3) recesivo 1:2,000,000
Aqueiropodia LMBR1 recesivo
Acondrogénesis tipo 2 COL2A1 (12q13.11) dominante 1:40,000-60,000
Acondroplasia FGFR3 (4p16.3) dominate 1:27,500
Porfiria aguda intermitente HMBS formas dominantes y recesivas 1:500-50,000
Deficiencia de adenilosuccinato liasa ADSL recesivo
Adrenoleucodistrofia ABCD1 (X) recesivo 1:17,000
Síndrome de Alagille JAG1, NOTCH2 dominante [7] 1:30,000-50,000
Síndrome ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental) TP63 dominante
Síndrome de Aicardi-Goutières TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, IFIH1 1:19,500,000
Albinismo 1:18,000-20,000
Enfermedad de Alexander GFAP 1:15,600,000
Síndrome de Alfi (Monosomia 9p) 9p monosomía 1:50,000
Alcaptonuria HGD 1:250,000-1,000,000
Síndrome de Alport 10q26.13 COL4A3, COL4A4, y COL4A5 1:5,000-10,000
Hemiplejía alternante de la infancia ATP1A3 1:1,000,000
Síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfia facial-discapacidad intelectual dominante
Microcefalia letal de Amish SLC25A19 recesivo
Demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica C9orf72, SOD1, FUS, TARDBP, CHCHD10, MAPT 1:100,000
Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel GDF5 dominante
Síndrome de Alström ALMS1 1:8,600,000
Enfermedad de Alzheimer PSEN1, PSEN2, APP, APOEε4 1:177
Amelogenesis imperfecta 1:14,000
Porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa (ALAD) ALAD 1:780,000,000
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos 1:20,000-50,000
Síndrome de Angelman UBE3A 1:12,000-20,000
Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia dominante
Síndrome de Apert FGFR2 1:65,000-80,000
Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis VPS33B 1:78,000,000
Ataxia-telangiectasia ATM 1:40,000-1,000,000
Síndrome de Axenfeld-Rieger PITX2, FOXO1A, FOXC1, PAX6 1:200,000
Síndrome de Bainbridge-Ropers ASXL3 de novo
Síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata 10q26, FGFR2 1:390,000,000
Síndrome de Beckwith-Wiedemann IGF-2, CDKN1C, H19, KCNQ1OT1 1:15,000
Síndrome de Benjamin 1:20,000,000
Deficiencia de biotinidasa BTD 1:110,000,000
Síndrome de Björnstad BCS1L 1:260,000,000
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual
Síndrome de Bloom 15q26.1 1:480,000
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé 17 FLCN 1:19,500,000
Miopatía de Brody ATP2A1 1:10,000,000
Síndrome de Brunner MAOA 1:500,000,000
Síndrome de CADASIL NOTCH3 P 1:156,000,000
Síndrome del ojo de gato 22 1:74,000
Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía - CRASIL HTRA1 1:156,000,000
Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) 1:200,000
Displasia campomélica X 17q24.3–q25.1 C 1:40,000-200,000
Síndrome de camptodactilia-taurinúria dominante
Enfermedad de Canavan ASPA 1:6,400-13,500
Síndrome de Carpenter RAB23 1:1,000,000
Síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD) CDKL5 [8] 1:40,000-60,000[8]
Síndrome CEDNIK SNAP29 <1:1,000,000[9]
Síndrome de fisura palatina-talla baja-anomalías de las vértebras
Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA) ACSF3 recesivo [10][11] 1:30,000[10]
Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA) MLYCD recesivo
Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo recesivo
Fibrosis quística CFTR (7q31.2) D o S [12] 1:100,000
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth PMP22, MFN2 1:2,500
Síndrome CHARGE CHD7 1:8,500-10,000
Síndrome de Chédiak-Higashi LYST recesivo 1:39,000,000
Displasia acromesomélica tipo Grebe GDF5 autosómico recesivo [13]
Disostosis cleidocraneal RUNX2 1:7,800
Síndrome de Cockayne ERCC6, ERCC8 1:2,600-3,900
Síndrome de Coffin-Lowry X RPS6KA3 1:40,000-50,000
Síndrome de Cohen COH1 1:7,800,000
Colagenopatía, tipos II y XI COL11A1, COL11A2, COL2A1
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) NTRK1
Distrofia muscular congénita múltiple dominante y recesivo [14]
Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción SLC4A11 autosómico recesivo [15]
Síndrome de Cornelia de Lange HDAC8, SMC1A, NIPBL, SMA3, RAD21 1:10,000-30,000
Síndrome de Cowden PTEN 1:200,000
Porfiria CPOX
Displasia craneodiafisaria 14q13–q21
Síndrome del maullido de gato (cri du chat) 5p15.2 D [16][17] 1:37,000-50,000
Enfermedad de Crohn 16q12 P
Síndrome de Crouzon FGFR2, FGFR3 1.6:100,000
Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans FGFR3 1:1,000,000
Síndrome de Currarino HLXB9 dominante 1:100,000
Enfermedad de Darier ATP2A2 1:30,000-100,000
Enfermedad de Dent (hipercalciuria genética) Xp11.22 CLCN5, OCRL
Síndrome de Denys-Drash WT1
Síndrome de Grouchy (síndrome 18q) 18q D
Doliconiquia
Síndrome de Down 21 C 1:1,000-1,100

1:1,200 (EE. UU.)

Síndrome de DiGeorge 22q11.2 D 1:4,000
Neuropatía motora hereditaria distal tipo Jerash HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2, SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1
Distrofia muscular distal Disferlina, TIA1, GNE (gen), MYH7, Titina, MYOT, MATR3, desconocido dominante o recesivo [18]
Distrofia muscular de Duchenne Distrofina Recesivo ligado al X [19]
Síndrome de Dravet SCN1A, SCN2A 1:20,000-40,000
Malformación aislada de mano y pie dividido
Síndrome de Edwards 18 trisomía 1:5,000
Síndromes de Ehlers-Danlos COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE dominante 1:5,000
Síndrome de Emanuel 11, 22 trisomía parcial
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43
Epidermólisis ampollar KRT5, KRT14, DSP, PKP1, JUP, PLEC1, DST, EXPH5, TGM5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGA4, ITGA3, COL7A1, FERMT1 dominante o recesivo [20][21] 11.08:1,000,000
Protoporfiria eritropoyética (PPE) FECH 1:75,000-200,000
Anemia de Fanconi (AF) FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF 1:130,000
Enfermedad de Fabry GLA (Xq22.1) P 1:117,000-476,000
Factor V Leiden
Insomnio familiar letal PRNP dominante
Poliposis adenomatosa familiar APC 1:10,000-15,000
Disautonomía familiar IKBKAP
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob PRNP dominante
Síndrome de dolor episódico familiar TRPA1, SCN10A, SCN11A dominante
Síndrome de disección y aneurisma de la aorta torácica FOXE3, SMAD2, LOX, MAT2A, ELN, HEY2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, FBN1, ACTA2, MYLK, SMAD3, PRKG1, MFAP5, TGFB2, SMAD4, MYH11 dominante
Síndrome de Feingold MYCN
Síndrome FG MED12
Síndrome del neurodesarrollo FBXW7 FBXW7
Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia dominante
Síndrome de Fine-Lubinsky MAF recesivo
Síndrome X frágil FMR1 T 1:4,000 masculinos

1:8,000 femeninos

Ataxia de Friedreich FXN T 1:50,000 (EE. UU.)
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Galactosemia GALT, GALK1, GALE
Enfermedad de Gaucher GBA (1) 1:20,000
Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker PRNP dominante
Síndrome de Gillespie PAX6
Aciduria glutárica de tipo I y de tipo 2 GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH recesivo
Síndrome GRACILE BCS1L
Trastorno del neurodesarrollo relacionado con GRIN2B GRIN2B
Síndrome de Griscelli MYO5A, RAB27A, MLPH
Síndrome de Gustavson
Enfermedad de Hailey-Hailey ATP2C1 (3)
Ictiosis arlequín ABCA12
Hemocromatosis hereditaria HFE (cromosoma 6) recesivo 1:200 (Europa del Norte), 1:300 (América del Norte)
Hemocromatosis tipo 2A HJV (o HFE2A) (cromosoma 1) recesivo
Hemocromatosis tipo 2B HAMP (o HFE2B) (cromosoma 19) recesivo
Hemocromatosis tipo 3 TFR2 (o HFE3) (cromosoma 7) recesivo
Hemocromatosis tipo 4 SLC40A1 (o HFE4) (cromosoma 2) dominante
Hemocromatosis tipo 5 FTH1 (cromosoma 11) dominante
Hemofilia FVIII 1:7.500 varones (hemofilia A)

1:40.000 varones (hemofilia B)

Porfiria hepatoeritropoyética UROD
Coproporfiria hereditaria 3q12 P
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber ENG, ACVRL1, MADH4 1:5,000[22]
Miositis por cuerpos de inclusión GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1
Exostosis múltiple hereditaria EXT1, EXT2, EXT3 1:50,000
Paraplejia espástica hereditaria (parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantil) AP4M1, AP4S1, AP4B1, AP4E1 autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X 2-6:100,000
Síndrome de Hermansky-Pudlak HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 1:500,000
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) PMP22
Heterotaxia NODAL, NKX2-5, ZIC3, CCDC11, CFC1, SESN1
Homocistinuria CBS (gen) recesivo [23]
Enfermedad de Huntington cromosoma 4 gen HTT autosómico dominante 1:10,000 en EE. UU.
Síndrome de Hunter IDS 1:100,000-150,000 varones
Mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler IDUA 1:100,000
Progeria LMNA 1:18,000,000
Hiperlisinemia AASS recesivo
Hiperoxaluria primaria tipo 1 AGXT, GRHPR, DHDPSL
Hiperfenilalaninemia 12q
Enfermedad de Tangier ABCA1
Hipocondrogénesis COL2A1
Hipocondroplasia FGFR3 (4p16.3)
Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales 20q11.2
Síndrome de Bloch-Sulzberger IKBKG (Xq28) P
Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal MED17 recesivo
Displasia isquiopatelar TBX4 dominante
15 isodicéntrico 15q11–14 Inv dup 1:30,000[24]
Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con gen PRICKLE-1 PRICKLE1 dominante o recesivo
Síndrome de Jackson-Weiss FGFR2
Síndrome de Jacobsen 11 1:100,000
Síndrome de Joubert INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, AMRC9
Distonía juvenil ACTB, IMPDH2 dominante
Esclerosis lateral primaria juvenil (ELPJ) ALS2
Queloide
Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A KIF1A (2q37.3) dominante negativo
Síndrome de Kleefstra 9q34 D
Displasia metatrópica COL2A1 1:1,000,000
Síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki PDGFRB
Enfermedad de Krabbe GALC 1:100,000
Síndrome de Kufor-Rakeb ATP13A2
Déficit familiar de LCAT LCAT
Síndrome de Lesch-Nyhan HPRT (X) 1:380,000
Síndrome de Li-Fraumeni TP53
Distrofia muscular de cinturas Múltiple dominante o recesivo [25][26] 1:14,500-123,000
Síndrome de Lynch MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3 1:279
Lipoproteinlipasa recesivo 1:1,000,000
Hipertermia maligna RYR1 (19q13.2) dominante 1:5,000-100,000
Enfermedad del jarabe de arce BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD recesivo
Síndrome de Marfan 15q dominante 1:5,000-10,000
Mucopolisacaridosis tipo VI ARSB recesivo 1:43,261-1,505,160
Síndrome de McCune-Albright 20 q13.2–13.3 1:100,000-1,000,000
Síndrome de McLeod XK (X) 0.5-1:100,000
Síndrome MEDNIK AP1S1 D [27][28]
Fiebre mediterránea familiar MEFV
Síndrome del cabello acerado ATP7A (Xq21.1) 1:100,000-250,000
Metahemoglobinemia
Aciduria metilmalónica MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, LMBRD1, MUT recesivo 1:48,000
Microsíndrome RAB3GAP (2q21.3)
Microcefalia ASPM (1q31) P
Síndrome de Miller-Dieker 17p13.3 D 1:100,000
Síndrome de Morquio GALNS, GLB1 1:200,000-300,000
Síndrome de Mowat-Wilson ZEB2 (2)
Síndrome de Muenke FGFR3 1:30,000
Neoplasia endocrina múltiple MEN1 dominante
Neoplasia endocrina múltiple RET dominante
Distrofia muscular múltiple AR, AD, ligada al X
Distrofia muscular de Becker
Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina MSTN
Distrofia miotónica de Steinert DMPK, CNBP dominante o T 1:8,000
Déficit de Hialuronidasa (Síndrome de Natowich) HYAL1 <1:1,000,000
Neurofibromatosis tipo 1 17q11.2
Neurofibromatosis tipo II NF2 (22q12.2)
Enfermedad de Niemann-Pick SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2 1:250.000 (tipos A y B)

1:150.000 (tipo C)

Hiperglicinemia no cetósica GLDC, AMT, GCSH recesivo 1:60,000
Sordera no sindrómica
Síndrome de Noonan PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL dominante 1:1,000
Síndrome de Roberts RELN recesivo
Ogden syndrome X P
Síndrome de Omenn RAG1, RAG2 recesivo
Osteogénesis imperfecta COL1A1, COL1A2, IFITM5 dominante 1:15,000-20,000
Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg 2p15 autosómico recesivo [29]
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa PANK2 (20p13–p12.3) recesivo 1-3:1,000,000
Síndrome de Patau (trisomía 13) 13 trisomía
Deficiencia de PCC (acidemia propiónica) PC recesiva 1:250,000
Porfiria cutánea tarda UROD dominante 1:10,000
Síndrome de Pendred PDS (7) recesivo
Síndrome de Peutz-Jeghers STK11 dominante 1:25,000-300,000
Síndrome de Pfeiffer FGFR1, FGFR2 dominante 1:100,000
Síndrome deleción 22q13 22q13 D
Fenilcetonuria PAH recesivo 1:12,000
Ácido pipecólico AASDHPPT recesivo
Síndrome de Pitt-Hopkins TCF4 (18) dominante, de novo 1:11,000-41,000
Enfermedad poliquística renal PKD1 (16) o PKD2 (4) P
Síndrome de ovario poliquístico
Porfiria 1-100:50,000
Síndrome de Prader-Willi 15 impronta paterna 1:10,000-30,000
Síndrome de disquinesia ciliar DNAI1, DNAH5, TXNDC3, DNAH11, DNAI2, KTU, RSPH4A, RSPH9, LRRC50 recesiva 1:32,000
Hipertensión pulmonar
Deficiencia de proteína C PROC dominante [30] 1:20,000
Deficiencia de proteína S PROS1 dominante
Síndrome de deleción proximal 18q 18q D
Enfermedad de Gaucher
Pseudoxantoma elástico ABCC6 recesivo 1:25,000
Retinosis pigmentaria RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX dominante o recesivo 1:4,000
Síndrome de Rett MECP2 dominante, a menudo de novo 1:8,500 femenino
Síndrome de Roberts ESCO2 recesivo
Síndrome de Rubinstein-Taybi CREBBP dominante 1:125,000-300,000
Enfermedad de Sandhoff HEXB recesivo
Síndrome de Sanfilippo SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS 1:70,000
Enfermedad de Scheuermann 1q21-q22 or 7q22 autosómico dominante 1:45
Síndrome de Schwartz-Jampel HSPG2 recesivo
Síndrome de Sjögren-Larsson ALDH3A2 Autosómico-recesivo [1], [2],[3]
Síndrome de fragilidad cutánea-vello-queratodermia palmoplantar DSP
Displasia espondiloepifisaria congénita COL2A1 dominante
Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen FBN1 dominante
Anemia de células falciformes 11p15 P
Discapacidad intelectual ligada a X, tipo Siderius PHF8 Recesivo ligado al X [31]
Anemia sideroblástica ABCB7, SLC25A38, GLRX5 recesivo
Mucopolisacaridosis tipo VII GUSB recesivo 1:250,000
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR7 recesivo 1:20,000-60,000
Síndrome de Smith-Magenis 17p11.2 dominante 1:15,000-25,000
Síndrome de Snyder-Robinson Xp21.3-p22.12 recesivo <1:1,000,000
Atrofia muscular espinal 5q 1:10,000
Degeneración espinocerebelosa ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 dominante, recesivo o T
Síndrome de nistagmo de mano y pie separados dominante
Displasia de SADDAN FGFR3 dominante
Enfermedad de Stargardt (degeneración macular) ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 dominante o recesivo 1-1.28:10,000
Síndrome de Stickler (múltiples formas) COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1 dominante o recesivo 1:7,500-9,000 (EE. UU.)
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick COL2A1 dominante
Enfermedad de Tay-Sachs HEXA (15) recesivo
Deficiencia de tetrahidrobiopterina GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR recesivo
Displasia tanatofórica FGFR3 dominante 1:60,000
Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-sordera conductiva
Síndrome de Treacher Collins 5q32–q33.1 (TCOF1, POLR1C, o POLR1D) dominante 1:50,000
Complejo de esclerosis tuberosa (CET) TSC1, TSC2 dominante 7-12:100,000
Síndrome de Turner X monosomía 1:2.000-2.500 nacimientos de mujeres vivas
Síndrome de Usher MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 recesivo 3-6:100,000 (tipo I)
Porfiria variegata PPOX dominante
Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges recesivo
Síndrome de von Hippel-Lindau VHL dominante 1:36,000
Enfermedad de Von Willebrand VWF dominante 1:10,000
Síndrome de Waardenburg PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10 dominante 1:42,000
Síndrome de Warkany 2 (Trisomía 8 ) 8 trisomía
Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller COL11A2 recesivo
Síndrome de defecto de rayo cubital/peroneo-braquidactilia recesivo
Síndrome de Williams 7q11.23 dominante 1:10,000
Enfermedad de Wilson ATP7B recesivo 1:30,000
Síndrome de Woodhouse Sakati C2ORF37 (2q22.3–q35) recesivo
Síndrome de Wolf-Hirschhorn 4p16.3 dominante, a menudo de novo 1:50,000
Xerodermia pigmentosa 15 ERCC4 recesivo
Síndrome X frágil X
Enfermedad de Kennedy X
Síndrome de duplicación Xp11.2 Xp11.2 D [32] 1:1,000,000
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X X
Anemia sideroblástica ALAS2 (X)
47,XXX Síndrome triple X X C 1:1.000 mujeres
Síndrome XXXX X 1:50,000 mujeres
Síndrome XXXXX X 1:85,000-250,000 mujeres
Síndrome XXXXY (49,XXXXY) X 1:85,000-100,000 varones
Síndrome del XYY Y 1:1.000 nacimientos de varones
Síndrome XXYY (48,XXYY) X, Y 1:18,000-40,000 varones
Síndrome XYYY (48,XYYY) Y
Síndrome XXXY (48,XXXY) X 1:50,000 varones
Síndrome XYYY (49,XYYY) Y 1:1,000,000 varones
Síndrome de Zellweger PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 recesivo

Referencias

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  1. «Entry - #118220 - CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A - OMIM». www.omim.org. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  2. Rodan, Lance H.; Qi, Wanshu; Ducker, Gregory S.; Demirbas, Didem; Laine, Regina; Yang, Edward; Walker, Melissa A.; Eichler, Florian et al. (2018-9). «5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination». Molecular genetics and metabolism 125 (1-2): 118-126. ISSN 1096-7192. PMC 6557438. PMID 30031689. doi:10.1016/j.ymgme.2018.06.006. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  3. Mitchel MW, Moreno-De-Luca D, Myers SM, Levy RV, Turner S, Ledbetter DH, Martin CL (1993). «17q12 Recurrent Deletion Syndrome». In Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 27929632. 
  4. Roehlen, Natascha; Hilger, Hanna; Stock, Friedrich; Gläser, Birgitta; Guhl, Johannes; Schmitt-Graeff, Annette; Seufert, Jochen; Laubner, Katharina (18 de julio de 2018). «17q12 Deletion Syndrome as a Rare Cause for Diabetes Mellitus Type MODY5». The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 103 (10): 3601-3610. ISSN 0021-972X. doi:10.1210/jc.2018-00955. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  5. Wan, Shanning; Zheng, Yunyun; Dang, Yinghui; Song, Tingting; Chen, Biliang; Zhang, Jianfang (17 de mayo de 2019). «Prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion and microduplication syndrome in fetuses with congenital renal abnormalities». Molecular Cytogenetics 12: 19. ISSN 1755-8166. PMC 6525371. PMID 31131025. doi:10.1186/s13039-019-0431-7. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  6. Allgrove (AAA) Syndrome: Background, Pathophysiology, Etiology. 25 de enero de 2024. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  7. «Orphanet : Diseases». www.orpha.net. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  8. a b «CDKL5 deficiency disorder: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  9. «Orphanet: CEDNIK syndrome». www.orpha.net. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  10. a b Sloan, Jennifer L.; Johnston, Jennifer J.; Manoli, Irini; Chandler, Randy J.; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D.; Sysol, Justin R. et al. (14 de agosto de 2011). «Exome sequencing identifies ACSF3 as the cause of Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria». Nature genetics 43 (9): 883-886. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779. doi:10.1038/ng.908. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  11. Alfares, Ahmed; Nunez, Laura Dempsey; Al-Thihli, Khalid; Mitchell, John; Melançon, Serge; Anastasio, Natascia; Ha, Kevin C. H.; Majewski, Jacek et al. (1 de septiembre de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». Journal of Medical Genetics (en inglés) 48 (9): 602-605. ISSN 0022-2593. PMID 21785126. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  12. «"FBR Model for Genetic Tests|ACCE|Genetic Testing|Genomics|CDC». www.cdc.gov. 2017. 
  13. Langer LO, Cervenka J, Camargo M (1989). «"A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type"». Human Genetics. PMID 2703235. doi:10.1007/BF00283684. 
  14. «Orphanet : Diseases». www.orpha.net. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  15. «Corneal dystrophy and perceptive deafness - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov. 2022. 
  16. «History and Prevalence of Cri du Chat syndrome». www.findresources.co.uk. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  17. «Entry - #123450 - CRI-DU-CHAT SYNDROME - OMIM». www.omim.org. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  18. «Types of Distal Myopathies (DM) (DD) - Diseases». Muscular Dystrophy Association (en inglés). 18 de diciembre de 2015. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  19. «Entry - #310200 - MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD - OMIM». omim.org. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  20. Uitto J, Has C, Vahidnezhad H, Youssefian L, Bruckner-Tuderman L (2017). «"Molecular pathology of the basement membrane zone in heritable blistering diseases:: The paradigm of epidermolysis bullosa"». Matrix Biology. PMID 27496350. doi:10.1016/j.matbio.2016.07.009. 
  21. «"Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry». jamanetwork.com. doi:10.1001/jamadermatol.2016.2473. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  22. Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, Palda VA, Lang-Robertson K, Buscarini E, et al. (2020). «"Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia".». Annals of Internal Medicine. PMID 32894695. doi:10.7326/M20-1443. 
  23. «Entry - #236200 - HOMOCYSTINURIA DUE TO CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE DEFICIENCY - OMIM». omim.org. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  24. Schinzel, Albert; Niedrist, Dunja (2001-06). «Chromosome imbalances associated with epilepsy». American Journal of Medical Genetics (en inglés) 106 (2): 119-124. ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1576. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  25. «Orphanet : Diseases». www.orpha.net. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  26. «Orphanet : Diseases». www.orpha.net. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  27. «'MEDNIK': A novel genetic syndrome». EurekAlert! (en inglés). Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  28. «CTV.ca | Hereditary disorder found in Que. families». web.archive.org. 7 de diciembre de 2008. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  29. «Entry - #217085 - CONGENITAL HEART DEFECTS, HAMARTOMAS OF TONGUE, AND POLYSYNDACTYLY; CHDTHP - OMIM». omim.org. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  30. «Entry - #176860 - THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN C DEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT; THPH3 - OMIM». omim.org. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  31. «Entry - #300263 - INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SIDERIUS TYPE; MRXSSD - OMIM». omim.org. Consultado el 20 de marzo de 2024. 
  32. «Entry - #300705 - CHROMOSOME Xp11.22 DUPLICATION SYNDROME - OMIM». omim.org. Consultado el 20 de marzo de 2024. 

Lectura adicional

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