GLB1 — Вікіпедія
GLB1 (англ. Galactosidase beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 677 амінокислот, а молекулярна маса — 76 075[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPGFLVRILP | LLLVLLLLGP | TRGLRNATQR | MFEIDYSRDS | FLKDGQPFRY | ||||
ISGSIHYSRV | PRFYWKDRLL | KMKMAGLNAI | QTYVPWNFHE | PWPGQYQFSE | ||||
DHDVEYFLRL | AHELGLLVIL | RPGPYICAEW | EMGGLPAWLL | EKESILLRSS | ||||
DPDYLAAVDK | WLGVLLPKMK | PLLYQNGGPV | ITVQVENEYG | SYFACDFDYL | ||||
RFLQKRFRHH | LGDDVVLFTT | DGAHKTFLKC | GALQGLYTTV | DFGTGSNITD | ||||
AFLSQRKCEP | KGPLINSEFY | TGWLDHWGQP | HSTIKTEAVA | SSLYDILARG | ||||
ASVNLYMFIG | GTNFAYWNGA | NSPYAAQPTS | YDYDAPLSEA | GDLTEKYFAL | ||||
RNIIQKFEKV | PEGPIPPSTP | KFAYGKVTLE | KLKTVGAALD | ILCPSGPIKS | ||||
LYPLTFIQVK | QHYGFVLYRT | TLPQDCSNPA | PLSSPLNGVH | DRAYVAVDGI | ||||
PQGVLERNNV | ITLNITGKAG | ATLDLLVENM | GRVNYGAYIN | DFKGLVSNLT | ||||
LSSNILTDWT | IFPLDTEDAV | RSHLGGWGHR | DSGHHDEAWA | HNSSNYTLPA | ||||
FYMGNFSIPS | GIPDLPQDTF | IQFPGWTKGQ | VWINGFNLGR | YWPARGPQLT | ||||
LFVPQHILMT | SAPNTITVLE | LEWAPCSSDD | PELCAVTFVD | RPVIGSSVTY | ||||
DHPSKPVEKR | LMPPPPQKNK | DSWLDHV |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, лізосомі.
- Oshima A., Tsuji A., Nagao Y., Sakuraba H., Suzuki Y. (1988). Cloning, sequencing, and expression of cDNA for human beta-galactosidase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 157: 238—244. PMID 3143362 DOI:10.1016/S0006-291X(88)80038-X
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hinek A., Rabinovitch M., Keeley F., Okamura-Oho Y., Callahan J. (1993). The 67-kD elastin/laminin-binding protein is related to an enzymatically inactive, alternatively spliced form of beta-galactosidase. J. Clin. Invest. 91: 1198—1205. PMID 8383699 DOI:10.1172/JCI116280
- Privitera S., Prody C.A., Callahan J.W., Hinek A. (1998). The 67-kDa enzymatically inactive alternatively spliced variant of beta-galactosidase is identical to the elastin/laminin-binding protein. J. Biol. Chem. 273: 6319—6326. PMID 9497360 DOI:10.1074/jbc.273.11.6319
- Callahan J.W. (1999). Molecular basis of GM1 gangliosidosis and Morquio disease, type B. Structure-function studies of lysosomal beta-galactosidase and the non-lysosomal beta-galactosidase-like protein. Biochim. Biophys. Acta. 1455: 85—103. PMID 10571006 DOI:10.1016/S0925-4439(99)00075-7
- Hinek A., Zhang S., Smith A.C., Callahan J.W. (2000). Impaired elastic-fiber assembly by fibroblasts from patients with either Morquio B disease or infantile GM1-gangliosidosis is linked to deficiency in the 67-kD spliced variant of beta-galactosidase. Am. J. Hum. Genet. 67: 23—36. PMID 10841810 DOI:10.1086/302968
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GLB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4298 (англ.) . Архів оригіналу за 13 травня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P16278 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |