IL7R — Вікіпедія

IL7R
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи IL7R, CD127, CDW127, IL-7R-alpha, IL7RA, ILRA, Interleukin-7 receptor-α, interleukin 7 receptor
Зовнішні ІД OMIM: 146661 MGI: 96562 HomoloGene: 1646 GeneCards: IL7R
Пов'язані генетичні захворювання
розсіяний склероз, неспецифічний виразковий коліт, цукровий діабет 1-го типу[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002185
NM_008372
NM_001355680
RefSeq (білок)
NP_002176
NP_032398
NP_001342609
Локус (UCSC) Хр. 5: 35.85 – 35.88 Mb Хр. 15: 9.51 – 9.53 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

IL7R (англ. Interleukin 7 receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 459 амінокислот, а молекулярна маса — 51 581[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTILGTTFGMVFSLLQVVSGESGYAQNGDLEDAELDDYSFSCYSQLEVNG
SQHSLTCAFEDPDVNTTNLEFEICGALVEVKCLNFRKLQEIYFIETKKFL
LIGKSNICVKVGEKSLTCKKIDLTTIVKPEAPFDLSVIYREGANDFVVTF
NTSHLQKKYVKVLMHDVAYRQEKDENKWTHVNLSSTKLTLLQRKLQPAAM
YEIKVRSIPDHYFKGFWSEWSPSYYFRTPEINNSSGEMDPILLTISILSF
FSVALLVILACVLWKKRIKPIVWPSLPDHKKTLEHLCKKPRKNLNVSFNP
ESFLDCQIHRVDDIQARDEVEGFLQDTFPQQLEESEKQRLGGDVQSPNCP
SEDVVITPESFGRDSSLTCLAGNVSACDAPILSSSRSLDCRESGKNGPHV
YQDLLLSLGTTNSTLPPPFSLQSGILTLNPVAQGQPILTSLGSNQEEAYV
TMSSFYQNQ

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Puel A., Ziegler S.F., Buckley R.H., Leonard W.J. (1998). Defective IL7R expression in T(-)B(+)NK(+) severe combined immunodeficiency. Nat. Genet. 20: 394—397. PMID 9843216 DOI:10.1038/3877
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • McElroy C.A., Dohm J.A., Walsh S.T. (2009). Structural and biophysical studies of the human IL-7/IL-7Ralpha complex. Structure. 17: 54—65. PMID 19141282 DOI:10.1016/j.str.2008.10.019
  • Roifman C.M., Zhang J., Chitayat D., Sharfe N. (2000). A partial deficiency of interleukin-7R alpha is sufficient to abrogate T-cell development and cause severe combined immunodeficiency. Blood. 96: 2803—2807. PMID 11023514

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з IL7R переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6024 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P16871 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]