CACNA2D1 — Вікіпедія

CACNA2D1
Ідентифікатори
Символи CACNA2D1, CACNA2, CACNL2A, CCHL2A, LINC01112, lncRNA-N3, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Зовнішні ІД OMIM: 114204 MGI: 88295 HomoloGene: 579 GeneCards: CACNA2D1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, неспецифічний виразковий коліт, fatty liver disease[1]
Реагує на сполуку
bepridil hydrochloride monohydrate[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000722
NM_001302890
NM_001366867
NM_001110843
NM_001110844
NM_001110845
NM_001110846
NM_009784
RefSeq (білок)
NP_000713
NP_001289819
NP_001353796
NP_001104313
NP_001104314
NP_001104315
NP_001104316
NP_033914
Локус (UCSC) Хр. 7: 81.95 – 82.44 Mb Хр. 5: 16.14 – 16.58 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CACNA2D1 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 103 амінокислот, а молекулярна маса — 124 568[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAGCLLALTLTLFQSLLIGPSSEEPFPSAVTIKSWVDKMQEDLVTLAKT
ASGVNQLVDIYEKYQDLYTVEPNNARQLVEIAARDIEKLLSNRSKALVRL
ALEAEKVQAAHQWREDFASNEVVYYNAKDDLDPEKNDSEPGSQRIKPVFI
EDANFGRQISYQHAAVHIPTDIYEGSTIVLNELNWTSALDEVFKKNREED
PSLLWQVFGSATGLARYYPASPWVDNSRTPNKIDLYDVRRRPWYIQGAAS
PKDMLILVDVSGSVSGLTLKLIRTSVSEMLETLSDDDFVNVASFNSNAQD
VSCFQHLVQANVRNKKVLKDAVNNITAKGITDYKKGFSFAFEQLLNYNVS
RANCNKIIMLFTDGGEERAQEIFNKYNKDKKVRVFTFSVGQHNYDRGPIQ
WMACENKGYYYEIPSIGAIRINTQEYLDVLGRPMVLAGDKAKQVQWTNVY
LDALELGLVITGTLPVFNITGQFENKTNLKNQLILGVMGVDVSLEDIKRL
TPRFTLCPNGYYFAIDPNGYVLLHPNLQPKPIGVGIPTINLRKRRPNIQN
PKSQEPVTLDFLDAELENDIKVEIRNKMIDGESGEKTFRTLVKSQDERYI
DKGNRTYTWTPVNGTDYSLALVLPTYSFYYIKAKLEETITQARYSETLKP
DNFEESGYTFIAPRDYCNDLKISDNNTEFLLNFNEFIDRKTPNNPSCNAD
LINRVLLDAGFTNELVQNYWSKQKNIKGVKARFVVTDGGITRVYPKEAGE
NWQENPETYEDSFYKRSLDNDNYVFTAPYFNKSGPGAYESGIMVSKAVEI
YIQGKLLKPAVVGIKIDVNSWIENFTKTSIRDPCAGPVCDCKRNSDVMDC
VILDDGGFLLMANHDDYTNQIGRFFGEIDPSLMRHLVNISVYAFNKSYDY
QSVCEPGAAPKQGAGHRSAYVPSVADILQIGWWATAAAWSILQQFLLSLT
FPRLLEAVEMEDDDFTASLSKQSCITEQTQYFFDNDSKSFSGVLDCGNCS
RIFHGEKLMNTNLIFIMVESKGTCPCDTRLLIQAEQTSDGPNPCDMVKQP
RYRKGPDVCFDNNVLEDYTDCGGVSGLNPSLWYIIGIQFLLLWLVSGSTH
RLL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]